唐氏綜合征的發病率與種族和生活水平沒有直接關系。據估計，每660名新生兒中就有壹名患有唐氏綜合征，使其成為最常見的染色體變異。高齡初產婦會增加嬰兒患唐氏綜合征的風險。20-24歲患病率為1/1250，35歲患病率為1/400，40歲患病率為1/106，45歲患病率為1/30，49歲患病率為65438。原因是隨著母體年齡的增長，卵子形成過程中染色體不分離的現象會增多。然而，另壹方面，大約80%患有綜合癥的嬰兒是由35歲以下的母親所生。這與35歲以下女性懷孕率高有關。
此外，還存在多出來的染色體來自父親的情況，父因與母因的比例為1: 4。具有潛在高患病風險的家庭通常會被建議進行遺傳咨詢和基因檢測，如“羊水診斷”。
與未患病的兒童相比，患有唐氏綜合征的兒童處於直接劣勢。壹般認為生病的孩子都是智障，智商很少超過60，而且腦子通常太小太輕。小腦、腦幹和前回出奇的小。教育水平將受到疾病和殘疾的限制，如復發性傳染病、心臟病、弱視和聽力障礙。其他由疾病引起的生理特征包括猿類皺紋等扭曲的面部特征，壹些唐氏綜合征患者會因壓力而在青春期後患上抑郁癥。但總的來說，呈現出壹種歡快的趨勢。40歲以後，阿爾茨海默病發病率高，易出現記憶力減退、認知能力持續低下、性格改變等癥狀。