新生兒疾病篩查是指在新生兒期對壹些嚴重的先天性或遺傳性代謝性疾病的篩查。先天性甲狀腺功能減退和苯丙酮尿癥的篩查。近年來，為了減少聽力損失，我國已將新生兒聽力篩查納入新生兒疾病篩查項目。通過采集新生兒血液進行專項篩查，可以促進先天性、遺傳性、代謝性疾病的早發現、早診斷、早治療，防止新生兒的身體器官在發育過程中受到損傷，造成精神和身體發育障礙，給父母和家庭帶來沈重的經濟負擔和巨大的心理壓力。
如何檢查新生兒的遺傳代謝疾病？采血時間壹般為出生後72小時至7天，純母乳餵養後；對早產兒、低出生體重兒、正在接受疾病治療的新生兒和提前出院者，采血時間壹般不超過出生後20天。寶寶的篩查結果大部分是正常的，結果會存檔，不會通知家長。只有當發現可疑陽性或陽性結果時，篩查中心才會通知家長，並為嬰兒提供進壹步的診斷或鑒別診斷。壹旦確診，就要立即接受治療和幹預。可見，沒有消息就是好消息。
對於在醫院出生的新生兒，經過家屬72小時的監護，產科會抽取血樣和2滴足跟血，然後逐級送到篩查中心。經過壹段時間的檢測，篩查中心將公布結果。家屬可以通過網上查詢和醫院短信通知得到結果。如果有特殊情況，醫院會給新的家屬打電話。如果孩子不幸患病，家長朋友首先要保持冷靜的頭腦，迅速按照醫生的指示進行必要的飲食治療或其他治療，以預防或減輕這些疾病帶來的嚴重後果。