醫生建議她做無創或羊水穿刺進壹步篩查。在接下來的兩周裏，楊洋沒有壹天睡得好，她總是擔心寶寶的問題，這超出了常人的想象。最後無創結果出來了，各項指標都是低風險。沒想到唐屏竟然是這樣的騙子。
許多孕婦說唐平在“作弊”，準確率很低。懷孕期間可以不做嗎？
肖敏有過如此糟糕的經歷。在16周後，她去做了唐氏篩查，結果顯示患NTD病的風險很高。壹周後換了另壹家醫院復查，這次變成了OSB高危。後來，醫生建議她做無創DNA。據說這項測試的準確率為99%。等待無創檢查結果已經是漫長的三周。在此期間，肖敏整天擔驚受怕，壹想到這件事她就想哭。她的心情很沈重。後來結果出來了，壹切正常。肖敏說那些日子就像煉獄壹樣。看到結果後，他的心情突然變得明朗起來。
糖篩是主要檢查項目之壹，價格便宜，見效快。在許多地方，這種檢查是免費的，普及率很高。然而，它有致命的缺陷，其準確性受到許多因素的影響，並且容易出現假陽性，其整體準確性只有60%以上。很多人說唐朝篩選的準確率很低。懷孕期間可以不做嗎？
如果準媽媽認為唐篩的準確率較低，不想擔驚受怕地面對唐篩的高危結果，或者有良好的經濟條件，可以選擇直接做無創DNA。也適用於無創孕婦（35歲以上）或試管嬰兒孕婦。當然，唐篩也不是壹無是處。畢竟價格低。如果準媽媽不打算非侵入性，唐斯必須做到這壹點。
最後，我想說的是，如果孕檢查出唐篩查的高風險，孕婦壹定不要失去理智。請保持冷靜，相信寶寶是健康的。
唐氏綜合征放映。唐氏綜合征是以第壹位系統描述這種疾病的科學家約翰·唐的名字命名的，但直到近壹百年後，遺傳原理才真正被揭示。
簡而言之，精子或卵細胞的形成存在問題，導致三條染色體而不是正常的兩條染色體，這在顯微鏡下可以看到，因此也被稱為21三體綜合征。機制更復雜。有時染色體21在某些細胞中會加倍。這個問題發生在受精卵形成後的細胞分裂過程中。有時，染色體21的壹部分會進入基因組的其他部分。
現在回想起來，好像小時候看到的唐氏兒童比現在多。放學後，我總是看到他們自己在巷子裏玩。它好像看到我們了。我不知道我們是在笑還是面無表情。學生稱他們為“傻瓜”。
後來我在遺傳學課上了解到這種疾病，才知道唐的兒子確實有明顯的面部和身體發育特征，如裂隙小、向上傾斜、眼距大、虹膜上有明亮的白斑、扁平臉、大腳趾和其他腳趾。距離大，手掌有獨特的橫向花紋；此外，語言能力和智商相對較低，大約是8歲或9歲兒童的水平。
除智商外，100%的唐氏綜合征患者免疫系統不完善（數字準確，不誇張），容易被感染；內分泌和身體發育也緩慢；冠心病、白血病、甲狀腺疾病等疾病的發病率也高於其他人；到60歲時，阿爾茨海默病的發病率可達50-70%。
如果讓我選擇產前檢查中最重要的檢查，其中之壹就是唐篩。
唐篩解讀
如果讓我在十多項產前檢查中選擇壹項最重要的檢查，我會選擇兩項，壹項是異常排出檢查，另壹項是唐平檢查，不是因為程序復雜，而是因為這兩項可以最大程度地逆轉懷孕的幹坤，即“投入產出比”最高。
唐篩實際上包括壹系列檢查，每個檢查本身不足以給出明確的結論，將它們結合起來才有意義；即使妳加起來，妳也不能說妳懷了唐的兒子，但我會給妳懷唐的兒子的概率。
第壹個是12周的彩超。面對屏幕，我幾乎忘記了被淘汰，只興奮於第壹次看到人形雙頭小人。在醫生引導我們看到與照片相同的壹動不動的小個子後，他突然轉動視線說:“測量脖子後面透明帶的厚度。”該值可以作為判斷是否為唐氏兒童的參考，但準確率很低，漏檢率太高，不能僅通過該值來判斷。因此，雖然我們的寶寶已經過了這壹關，但還是不太讓人放心（左邊的圖片是我們的頭，
16周左右的產檢比較復雜，這也是大多數人的困擾。抽取血液，分離血清，測定甲胎蛋白（MSAFP）、母體血清AFP、絨毛膜促性腺激素（hCG）和遊離雌三醇（uE3）的濃度，並根據孕周和體重計算唐氏綜合征的危險系數。它們的組合和意義大致是這樣的。
除了唐氏綜合征，三種標誌物濃度的組合至少可以告訴我們18三體綜合征和神經管畸形的風險。
但是當我們測量濃度時，我們無法判斷它是高還是低。測試列表中有壹個MoM項目。這是壹個沒有單位的比值，即正常孕婦在相應孕周的測量值與測量值中位數的比值。唐氏綜合征孕婦血清甲胎蛋白水平較低，MoM約為0.7。當hCG高時，MoM值可能接近3。因此，當您查看MoM時，三個標記的相對水平是直觀的。
因為MoM的定義是正常孕婦的中位數，所以正常孕婦的中位數正好是1。與此同時，我們可以看到為什麽壹個指標不足以說明問題。在人群中，三種標誌物的檢測值呈小山形分布，對羽絨媽媽和非羽絨媽媽壹視同仁，兩者之間有很大的重疊。只有將幾項結合起來才能增加可信度。
為什麽老年婦女處於危險之中？
為什麽妳總是說大齡剩女很危險？在計算威坦哲概率時，除了標記的具體值之外，影響這些值的因素幾乎同樣重要。最大的“砝碼”是準媽媽的年齡。隨著孕婦年齡的增加，生下唐氏兒的概率明顯增加。20歲只有1/1450，30歲也不算太差。40歲以後，這個比例有點嚇人。換句話說，40歲和30歲的準媽媽測量的標誌物濃度相同，40歲可能被判斷為高風險，而30歲將是分母。我希望每個人都能看到這種形式，不要只想著“我的年齡這麽安全！”即使妳20歲了，也不是不可能懷上唐的兒子！所以壹定要篩選。
其他相關因素包括體重、種族、是否是試管嬰兒、是否患有胰島素依賴型糖尿病、吸煙和雙胞胎。太復雜了，真的沒有辦法列出壹個公式讓大家計算...但至少妳可以理解為什麽關於唐氏綜合征的報告列出了看似無關的數據（下面的圖片是在網上找到的，患者信息被刪除了，紅框和紅色字母表示上述內容。現在妳應該能理解這個列表了。他們都是唐氏綜合征的高危人群，因為他們都超過了粗略的標準。
在抽血16周後，我收到了醫院的短信，告訴我這是“低風險”。老公評論道:“恭喜妳，又當媽媽了。”。所以我後面兩步的經驗只停留在書本上。...
羊膜穿刺術和絨毛活檢
如前所述，唐平是壹個“篩選”，所以只給出了壹個概率；如果“篩查”失敗，就會進入下壹個階段——“診斷”，也就是大多數準媽媽害怕的羊水穿刺。原則上，篩查是壹種間接檢查，但在診斷中，應直接從胎兒細胞或DNA中獲取證據，或取與胎兒同源的胎盤細胞進行遺傳物質檢測。
在超聲波的幫助下，羊膜穿刺術使用針頭穿透準媽媽的腹部到達子宮，避開嬰兒，取出壹些羊水，從內部分離胎兒細胞，並直接查看哪條染色體出錯。媽媽的傷口通常會在壹兩天內愈合。
此外，壹直提到的絨毛活檢通常比羊穿刺更早進行。它的原理是從腹部或沿著陰道和子宮頸獲取細胞並深入胎盤。因為胎盤和胎兒都是從第壹個孕囊開始發育的，它們具有相同的遺傳背景，也就是說胎盤細胞中的染色體狀態可以反映胎兒染色體是否正常。