就是提取孕婦血清，通過檢測相關標誌物，綜合年齡等因素綜合計算結果，但是準確率太低，假陽性太多，也就是把正常孩子檢測成唐氏兒童。
(2)羊膜穿刺術
從字面上可以理解為在b超的引導下，將針刺入子宮，抽取羊水進行檢測。這也是唐氏篩查金的標準，但對嬰兒來說有風險，流產率約為0.3%。
無創DNA出來了，2014年4月出臺相關政策法規，檢測比較成熟準確，可以達到99%以上。而且無創DNA相比壹般的唐氏篩查和羊膜腔穿刺有明顯的優勢，已經成為孕媽媽的必做項目。但如果非侵入性DNA檢測出高風險，則會做羊膜穿刺術進行最終確認，再決定是否保留嬰兒。
(3)非侵入性DNA
但是，無創DNA的原理有壹個缺陷。它需要65，438+00 ml的孕婦血液，然後提取裏面的嬰兒通過臍帶進行的遊離DNA。含量特別低。如果異卵雙胞胎接受過輸血和骨髓移植，最終結果會受到影響。哪怕只有萬分之壹的概率，每年也會有上百萬人接受檢測，大量的唐氏嬰兒誕生。對這個不幸家庭的沈重打擊。
胎兒無創DNA檢測主要包括以下廠商:華大基因、貝瑞、姚康、博奧。最靠譜的是博鰲，價格最貴。胎兒無創DNA檢測的染色體主要有21、18、13，在產前篩查中準確率最高。這是壹件好事，大大減輕了羊膜穿刺術的負擔。特別是唐氏綜合征檢出率高達99%，即21-三體。這壹點必須得到大家的認可，隨著社會的發展，它必將成為唐氏篩查的下壹個必選項目。不要因為有少數唐氏兒童漏檢的案例就否定它的其他貢獻。畢竟唐氏兒童的數量隨著樣本的增加而增加，這是正常現象，唐氏篩查的準確率是相當高的。