在產科母嬰同室病房，常常可以看到年輕爸爸媽媽抱著剛出生的嬰兒，動作雖顯笨拙，但卻極其溫柔，憐愛、期盼的心情溢於言表。對於每個家庭，最讓人喜悅的莫過於壹個健康的寶寶降臨。當被告知要常規給新生兒采足跟血時，並要簽訂壹份新生兒疾病篩查告知書時，很多父母對此十分不解，“我們的寶寶剛出生，看起來很健康，為什麽非要采足跟血呢？有必要采麽？”
壹、什麽是遺傳性代謝性疾病？遺傳性代謝病是指有代謝功能缺陷的壹類遺傳病。資料顯示，此類疾病表現復雜，可以造成體內任何器官和系統的損害。患兒在新生兒期常沒有特別的臨床表現，容易漏診和誤診。
壹旦出現異常，身體和智力的損害往往已不可逆轉，失去了治療機會，死亡和復發率也很高。該病是導致兒童夭折或殘疾的主要病因之壹。
二、為什麽要做新生兒疾病篩查？據統計，我國每年出生缺陷兒約80萬-120萬，占全部出生人口的4%到6%，其中遺傳代謝病患兒高達40萬至50萬。目前已發現的遺傳代謝病已經有 400多種以上，單種疾病的患病率不高，但是群體患病率較高。
多數新生兒期無癥狀，於嬰幼兒期發病，未及時診治而導致患兒智力和體格嚴重損害，甚至造成癡呆等疾病和肢體殘缺等，給家庭、社會帶來沈重的負擔。專家表示，若及早檢查和對癥治療，遺傳病患者完全有可能獲得與正常人相近的生存機會。
新生兒遺傳代謝病的早發現和早治療最為重要，而早發現的關鍵也就在於及時進行篩查。
三、什麽是新生兒足跟血篩查？足跟血篩查是指在在新生兒出生72小時後至第20天內，采集足跟2-3滴血液進行壹系列的檢查，篩查新生兒期某些危害嚴重的遺傳代謝性疾病。
四、如何進行遺傳代謝性疾病篩查？采血應當在嬰兒出生72小時後，充分哺乳進行。否則容易出現PKU\CH篩查假陽性。
由產房專業工作人員，選擇寶寶的足底采血後在規定時間內送檢到各地區的婦幼保健機構的新生兒篩查中心進行化驗。
五、檢測結果有問題怎麽辦？檢測結果為陰性的，壹般不通知市、縣管理中心，有的地區會發壹條檢測結果陰性的短信到父母的手機。對陽性或者陽性可疑病例，則進行復查，就反饋到市、縣中心，市、縣中心要配合做好陽性病例的召回（或追訪）、復查和確診工作。
確診後的患兒要進行長期、正確的藥物治療或飲食控制，以保證新生兒疾病篩查的社會效果。
如果確診有問題的家庭，有部分疾病可以按照當地要求申請經濟補助，比如廣東省目前46種遺傳代謝病患兒可申請救助。
六、接到復查消息是否意味寶寶得了某種疾病？不壹定。第壹次檢查有問題，是需要復查的，如果數值過高會建議到上級醫院做確診試驗。如果接到復查的信息，請盡快帶著寶寶到出生的醫院產科進行復查，以便盡快確診或者排除。
七、目前篩查主要有哪些？常規檢查有苯丙酮尿癥（PKU）、先天性甲狀腺功能低下、先天性腎上腺功能低下證、蠶豆病、遺傳代謝並串聯質譜篩查等等。
遺傳代謝病並非都是不治之癥，只要及時檢測和對癥治療，很多患病情可以得到有效控制，患兒治療後可避免體格和智力的殘疾，象正常人生活、學習和工作，減少了很多家庭悲劇。