我當時唐篩高風險是醫院直接打電話找我的,我問什麽事情,醫生不說,就叫我本人盡快到醫院來壹趟,嚇得我都不知道怎麽形容了。 去到醫院後醫生拿了高風險的檢查報告,大概的跟我說了下唐氏兒,然後叫我去市級醫院做羊水穿刺。
最後,我上網查看了壹下唐氏篩查的具體內容,知道這個準確率並不會很高,然後看到別人推薦無創這個檢查項目,於是我就去做了無創,最終結果是低風險,雖然說這個過程很辛苦也花了不少錢,但寶寶 健康 就值得。
那麽,做唐篩收到短信說是高風險,做無創的話結果準嗎?
唐氏篩查的準確率大概有80%左右,它的檢查結果收孕婦的身高、體重、年齡、經期、孕周所影響,也就是說其中壹項不正常的話,那唐氏篩查的結果準確率就越不高。
無創DNA的準確率有99%,它的檢查只要抽取孕婦的血液即可。很多唐篩高風險的孕婦和高齡孕婦也是選擇做無創先的,因為無創簡單沒什麽風險,準確率又高。
不過,無創是不能作為最終的確診結果,如果胎兒真的有問題的話,需要終止妊娠,醫院是不會接收的,醫院只認羊水穿刺的檢查結果,羊水穿刺的準確率能夠達到100%。
無創的價格比較貴,大概在2000左右,有的地方便宜些,補貼後幾百就夠,而羊水穿刺的費用更貴,大概在3000左右。
總結: 我個人覺得如果孕媽家裏沒有出現過唐氏兒或者不是高齡高危,只是月經不調或者體重異常所引起的唐氏篩查高風險,那去做無創比較好。如果說家裏有唐氏兒病例的、孕婦身體狀況不好的,那麽直接做羊水穿刺吧。
首先,準媽媽不要太擔心,唐篩作為壹項初步篩查,本身的準確率就不高。
我壹胎的時候唐篩臨界風險,結果顯示1/470,也是比較高了。當時拿到檢查結果也是崩潰了,又哭又怕,擔心的不行,第二天壹早就去了醫院。醫院壹般會給出兩個進壹步檢查方案:無創DNA和羊水穿刺,然後把各自的優缺點擺出來,讓妳自己去選擇做哪壹個。
無創DNA的優勢在於方法簡單,只需要手臂取血,也不會造成任何的流產等等這樣的風險。缺點在於該方法只針對最常見的13號、18號、23號染色體來做篩查。
羊穿的操作需要壹根針刺進宮腔吸取羊水,會有壹定的流產風險。優點在於準確性高,篩查全面。特別需要指出的是,如果無創結果仍然高危,還是要進行羊穿來確診,才能確定孩子是不是有病的。
當時拿主意我也糾結,後來選擇了無創DNA,因為羊水穿刺本身就有1/1000左右的流產概率,我覺得用壹個大概率風險去排除壹個小概率風險不值。
再就是,如果孕婦本身不是高齡,再結合自己懷孕前到現在,是否接觸過容易造成染色體疾病的因素;同時向父母詢問親戚裏面有沒有表現出染色體疾病的先例,也就是自己家族裏是否存在疾病的潛在基因。如果都可以排除,那麽無創DNA應該就能滿足篩查要求。
總的來說,無創安全性高,羊穿準確性高,應該根據個人實際狀況進行選擇。不管如何,準媽媽都應該放寬心,不要過於擔驚受怕,這樣對寶寶才是最好的。
感謝悟空的邀請,結合自己和身邊人的經歷來回答壹下,希望能對妳有所幫助。
如果收到唐篩結果“高風險”的通知,首先和當地醫院或檢查機構進行結果確認。其次根據自身實際情況,進壹步選擇合適的檢查項目。
高危的話建議直接做羊穿,不過羊穿對孕周有要求,壹般是需要孕18周以後,如果孕周達不到且又不想備受煎熬等待的話,可以先做無創,無創壹般7天壹個快速結果,如有問題醫院可能直接電話通知,沒有問題的話,15個工作日後可以直接去領取結果報告。羊穿結果出來比較慢,不過可以加錢提速,先有個快速結果,但最終核型報告也得1個月左右才能出來。
我身邊有好幾個朋友懷孕檢查時是唐篩高風險,她們有選擇去做無創的,無創結果正常後也就比較安心了,也有怕無創不準再做羊穿費錢且麻煩,就選擇直接做羊穿的,羊穿結果正常那就更安心了。但其實,最後她們的孩子也都平安 健康 地出生了。
我比較悲催的是,第壹次懷孕時錯過了唐篩時間,只能去做無創,結果無創高風險,為了確診又做了羊水穿刺,最終確診問題,翻盤無望。後來懷孕是直接滿12周就去做了無創,結果是低風險,也就松了口氣,安心養胎直至孩子平安 健康 出生。
壹般來說唐篩的準確率是60~70%,存在很多“假陽性”,而且結果是個區間預估風險值,為了盡可能地防止“漏篩”,相關機構在給出檢驗結果時,可能會偏謹慎些,讓接近或略低於風險值的歸入高風險行列。這樣壹方面降低了“漏篩”比例,但也另壹方面也降低了準確率。好處是能夠引起孕婦及家屬重視,可以去做進壹步的產前檢查,比如無創DNA,羊水穿刺等。缺點呢,就是容易引起孕婦及家屬緊張情緒,擔心胎兒存在問題,而進壹步的篩查費用也並不低,所以會很糾結。
無創DNA檢查是抽取孕婦外周血,進行胎兒細胞的分離培養及染色體遺傳篩查,目前國內的檢查只對胎兒13號、18號和21號這三對進行檢查並給出診斷結果,如發現起他有問題的,可能會有簡單提示,但有的也沒有,畢竟主要查的還是以上3對染色體。無創的結果也是區間風險值,整體準確率大概95%,其中針對21三體的檢查準確率最高,大約99%。適用的人群主要有:1、35歲及以上的高齡孕婦;2、NT結果異常或唐篩高風險的孕婦;3、有羊穿手術禁忌癥或因是“珍貴兒”而無法承受羊穿流產風險的孕婦。
因為不同的地方和醫院收費情況不同,壹般來說,無創DNA檢查的費用大概是1500左右,我記得檢查前會先讓簽壹個保險合同,如果檢查結果是陽性的(即存在問題的),後續如果要做羊水穿刺確診的話,會有大概2500元的費用補助。
實際生活中,有很多唐篩高風險的孕婦,無創結果都正常,而且無創準確率算是比較高的,壹般來說,無創沒問題,基本就沒問題了。
但無創的結果依舊還是個區間值風險值,如果結果異常,需要最終確診的話,還是要再做羊穿檢查,羊穿的準確率高達99%,而且會給出胎兒染色體核型報告,臨床上壹般把羊穿結果作為產前診斷的“黃金指標”。
唐篩的結果不是很準,只是壹個大概率,如果寶媽收到唐篩結果是“高風險”也不必過於緊張, 唐篩的準確率只有70% ,但是也不可聽之任之,覺得萬壹自己就是那30%,這種僥幸心理不應該有的。
通常來講唐篩就和字面意思壹樣,主要是“篩”,為了防止出現漏網之魚,讓父母重視起來,只要醫生覺得妳有需要進壹步檢查的必要,都會把妳劃到高風險裏去,這是為了寶寶 健康 負責,因此很多孕媽即使唐篩高風險,最終也不會有什麽大問題,但也正因如此才能 促使孕婦接受更精準的檢查 。
在收到高風險結果後,有兩個選擇。壹是無創DNA,壹是羊水穿刺。
1.無創DNA
無創DNA是抽取孕婦外周血,簡單易操作,容易發生胎兒染色體疾病的高齡產婦醫生會建議跳過唐篩直接做無創。 無創優點是痛苦小,出結果快 ,大概7天就能得到結果。
如果有問題的話醫院同樣也是直接打電話聯系。如果沒有問題,半個月後能拿到紙質結果。
缺點是雖然準確率比唐篩精準,但也 只有99% ,主要只對13,18,21號這三對主要的染色體進行檢查,其他染色體出現異常的話雖然會有提示,但具體檢測不出來。如果做無創DNA也顯示高風險,則要再受壹遍罪去做羊水穿刺。
2.羊水穿刺
羊水穿刺聽起來就很疼,據閨蜜說,打羊穿的針頭很粗。如果妳之前有接觸高危化學品的經歷,或是 父母家族裏有染色體疾病的遺傳史 ,連唐篩都不用做,直接上羊水穿刺吧。這是把針頭直接伸入胎盤裏抽取羊水進行分析,過程很痛苦,但是 結果能做到100%準確 。
有些孕婦在唐篩高風險後會直接選擇羊穿,但要註意,羊水穿刺是 要孕18周以後才能做 ,結果出來的也比較慢,等待的過程十分漫長,大概需要壹個月,不過也可以加錢提速,具體可以咨詢當地醫院。
需要註意的是,如果妳不是我之前提到的有高風險的人群,不要直接上來就做羊穿,因為它有壹個 千分之壹的流產概率 ,如果妳胎不穩,或是有羊穿手術禁忌癥,都不能做羊穿,去選擇無創就好了。
總的來說,在收到唐篩短信提示是高風險後, 首先排查自己 之前有無接觸致畸風險高的化學物品的經歷,家族近親有無DNA方面遺傳病史,之前有無懷過染色體異常的胎兒,如果都沒有,做無創就足夠了。
畢竟羊水穿刺雖然準確,但是又貴又痛苦,還有導致流產的風險,好多孕媽媽肚子裏的孩子是千辛萬苦才懷上的,就不要徒增流產風險了。等無創結果不樂觀,再安排羊穿也來得及。
我是@木蓮媽媽,很高興與大家分享我的 育兒 經驗,關註我每天分享實用的 育兒 小知識,希望我的回答對您有所幫助。
做唐篩收到短信說是高風險,做無創的話結果準嗎?估計收到這條短信的時候是心情是沈重的,甚至應該被嚇到了吧。其實寶媽也不用特別的擔心憂慮,畢竟唐氏篩查提示高風險,絕大部的胎兒染色體還是正常的,只有少部分存在異常。研究提示:唐氏篩查的陽性率高達5%,也就是講100個寶媽做唐氏篩查,就會有5個寶媽會提示高風險。而100個高風險的寶媽做羊水穿刺確診,其中只有1-2個才是真正的染色體有異常的胎兒(常見的就是唐氏兒)。
做無創DNA檢查準確性高嗎,作為壹個產科醫生,可以肯定的告知妳,無創DNA檢查結果準確較高。如果無創DNA檢查提示高風險,那麽50%-60%就是染色體異常了。而且無創DAN檢查對於21-三體的檢出率在99%。
但是也不是所有壹味的唐氏篩查高風險,都可以做無創DNA檢查,單純的風險值在1/50以上者,建議直接羊水穿刺,如果小於1/50,且沒有其他異常,那麽可以選擇無創DNA檢查。
謝謝您的邀請,我是生殖醫生沈浣,很高興能為您解答這個問題。
無創篩查也是篩查,並不能做到百分百準確。如果要拿到確診結果,需要做羊水穿刺確診。
壹般如果唐篩顯示高風險的話,會建議做無創DNA或者羊水穿刺做進壹步確認。
無創DNA檢查主要是針對21號、18號、13號染色體,通過采集孕媽媽外周血,從血液中提取遊離DNA來分析寶寶染色體的情況,相對羊水穿刺比較安全,準確率在92%~99%。
羊水穿刺則是覆蓋所有23對染色體的檢查,準確率接近100%,不過因為是侵入性檢查,會有大概0.3%~0.5%的流產概率。
作為孕期媽媽收到這樣的短信心裏面肯定是很復雜的,明明孕期很正常,雙方又沒有遺傳史,怎麽會有這樣的結果。
這位準媽媽的心情我是非常理解的。
因為我家的是雙胞胎,當時懷孕的時候。醫生說雙胞胎不能做唐篩,唐氏篩查的檢測數據無法適用到雙胞胎上,因此,即便檢查也沒多大意義。所以我家的雙胞胎是沒有做任何有關唐氏兒的檢測的。孕期壹直是提心吊膽的,還好後面生下的都是 健康 的寶寶。
什麽叫唐篩,唐篩的準確率有多少唐篩的目的就是檢測寶寶是否有唐氏綜合征 。
但唐篩的結果不能十分準確地判斷寶寶是否愚型,唐篩的結果只有60%至70%。假陽性率高、漏診率高。
無創DNA產前檢測技術,準確率又是多少
無創DNA產前檢測,又稱為無創產前DNA檢測。
無創DNA產前檢測技術準確率可達99%。
羊水穿刺,準確率可達100%
羊水穿刺通過全面的羊水分析,覆蓋了胎兒的23對染色體,基本上能檢測所有數目異常、結構異常,是排畸、檢查神經管缺陷、遺傳疾病的壹種最準確的方法。
嚴格意義上講,唐氏篩查和無創DNA是壹種篩查手段,而 羊水穿刺則可以確診。
羊水穿刺的檢查簡單易行,但畢竟是壹種創傷性的檢查,會伴有壹定的風險,存在母體感染和流產的風險,所以醫院不到不得已不會建議做羊水穿刺的。
想要確診胎兒是否 健康 ,最終還要看羊水穿刺結果才知道。
這位寶媽心裏急也是可以理解的,還是遵循醫生的建議,看是做無創還是羊水穿刺。
最後祝胎兒 健康 。
做唐篩收到短信說是高風險,做無創的話結果準嗎?
唐篩提示高風險孕婦不要太過擔心,因為唐篩的假陽性率很高,並且 準確率只有60-70%,壹定程度上不作為診斷標準的。
無創結果準確嗎? 目前臨床上只有羊水穿刺才是診斷的金標準,但由於是有創檢查,很多孕婦都不去選擇,擔心孩子會有危險,其實羊穿還是有壹定安全性的,出現流產現象的比較少見,孕媽也不要太過緊張。其實只有保證胎兒是 健康 的,讓我們做哪些檢查都是可以的,畢竟是為了讓胎兒更好、更 健康 ,也能減少畸形兒的出現。
總之,該做的檢查項目壹定不要少,並且按照醫生的要求去做相關檢查,千萬不要自己怕麻煩而不去做檢查哦。建議高危直接做羊穿。
無創和唐篩都屬於篩查性檢查,他的結果是概率性。無創的技術更新,相對檢查序列更全面。如果經濟寬裕其實建議無創或唐篩選壹。他們的結果是概率性的,如果壹旦已經提示高危,那麽再概率壹次其實意義並不那麽大。比如壹件事情告訴妳壹次80%幾率,壹次90%幾率,哪怕是99%,也不是確定的結果。
而羊穿是診斷性檢查,結果只有“是”或“不是”。很多人因為害怕羊穿是有創檢查,而選擇無創,其實區別不太大。當然也有壹些幸運的無創就顯示低風險了。
篩查性檢查和診斷性檢查有著根本的區別。看個人選擇吧