特發性震顫又稱家族性震顫,約60%的患者有家族史。原發性震顫的很多家庭沒有發現代際現象,性別分布均衡。壹般來說,這是常染色體顯性遺傳,在65~70歲之前完全顯露,部分不完全顯露的病例和散發病例已有報道。散發型和遺傳型人群的臨床特征完全壹致,通常認為是同壹種疾病,但相關基因異常尚未確定。特發性震顫發病年齡的雙峰特征提示可能存在兩種不同的異常基因。家族性震顫的發病年齡早於散發病例,提示早發性特發性震顫受遺傳易感性的影響更強,遺傳易感性明顯影響臨床亞型特征。
這種疾病的確切原因還不清楚。可能是外周肌梭傳入和中樞自主振蕩器相互作用的結果。丘腦腹中間核(VIM)是接受本體感受傳入的核團,其神經元的節律性爆發放電活動可能起著關鍵作用,這壹點已被電生理記錄和立體定向手術證實。用氧(15O)標記CO2的PET研究表明,雙側小腦和下橄欖核的代謝功能亢進。功能磁共振成像(FMRI)顯示患肢對側皮質運動和感覺區、蒼白球和丘腦增強,雙側齒狀核、小腦半球和紅核活動亢進。這些結果表明震顫是丘腦和運動皮質至脊髓通路的小腦-橄欖核環路振蕩的結果。由於在病理解剖上沒有具體的改變,異常振動起搏點在中樞神經系統中的位置尚不清楚,因此推測中樞振蕩器通過外周反射增強或抑制,調節震顫的產生和幅度。
多重群體
1.家族史特發性震顫又稱家族性震顫,約60%的患者有家族史,呈常染色體顯性遺傳特征。研究者對家族史的報道不壹,從17.4%到100%不等。造成這種巨大差異的原因是原發性震顫的診斷標準不同。原發性震顫家族史的正確評估取決於震顫癥狀的咨詢和臨床檢查。
2.特發性震顫的典型發病率可見於兒童、青少年和中老年人,在壹般人群中發病率為0.3%~1.7%,且隨年齡增長而增加。40歲以上人群發病率增至5.5%,65歲以上人群發病率增至10.2%。男女發病率無顯著差異。另據報道,瑞典和芬蘭的男女發病率比為0.5:0.71。特發性震顫在左撇子中可能更常見。
3.發病年齡特發性震顫可在任何年齡開始。關於發病高峰年齡有兩種觀點。壹種觀點認為,發病年齡分布呈雙峰型,即在20-30歲和50-60歲。另壹種觀點認為,特發性震顫很少發生在青少年,患者數量隨年齡增長而增加,平均發病年齡為37-47歲。
4.震顫的發病年齡與疾病的發展無關。大多數學者認為,這種疾病壹直進展緩慢,從未緩解。因震顫而喪失勞動力始於10 ~ 20年發病後,發病率隨病程和年齡增加而增加。