臨床表現
1，黃褐斑？這是這種疾病的主要癥狀之壹。黑色素斑最常見於嘴唇和臉頰周圍，嘴唇上的色素斑很容易觀察到。此外，也可見於舌、腭、鼻唇溝、鼻前庭、眼瞼、結膜、手指和腳趾，少數可見於會陰、腹壁、小腸或直腸粘膜。可在出生後幾個月出現，損害為黑色、褐色、棕褐色或藍黑色，扁平不隆起，散在或成簇，大小不壹，常L ~ 5 mm，圓形、橢圓形，可相互融合，有時對稱。通常，嘴周圍嘴唇紅色部分的色素沈著先於皮膚出現。隨著年齡的增長，色素斑可以增多，增多好幾天，顏色會加深。成年後，有時黑斑變淺或消失，而口腔黏膜色素沈著仍清晰可辨。腸息肉的嚴重程度與黏膜和皮膚上色素斑的大小、數量和深淺無關。
2.胃腸息肉？胃腸道多發性息肉是本病的重要特征。消化道息肉多見於小腸和結腸，也可發生於胃和十二指腸。壹個息肉多個，大小不等，小到針尖，大到鵝蛋，壹般大到黃豆。多為帶蒂，圓形或橢圓形，息肉表面多為分葉狀。較大息肉的表面可以是腦模式的，並且可以是分散的或聚集的。這種綜合征的主要癥狀和並發癥是由息肉引起的。患者常出現慢性腹痛、嘔吐、腹瀉、貧血、黑便等癥狀。嚴重者可出現腸梗阻、腸套疊等並發癥。這種疾病的息肉往往是惡性的。
病理性黏膜皮膚損害表現為基底細胞層黑素細胞黑色素顆粒增多，或伴有黑素細胞增生。腸息肉是錯構瘤。顯微鏡下，粘膜肌層呈樹枝狀增生，非特異性性腺導管增生。
診斷應根據口腔黏膜及口周色素沈著斑，詢問腹痛、便血等癥狀史及家族史時應考慮本病。消化道鋇餐x線造影、消化道纖維內鏡和腹部超聲均有助於診斷，可全面了解胃腸道息肉的分布、數量和大小。
對於口腔和口腔周圍的色素沈著斑的治療，壹般不需要治療，冷凍療法也是可行的，可以減輕患者的精神負擔。息肉可以通過手術治療。