遺傳學是對基因的研究，其目的是試圖解釋基因是什麽以及它們是如何工作的。基因的功能可以被認為是生物從其遙遠的祖先那裏繼承的特征。例如，基因通常是孩子長得像父母的原因。遺傳學探索的方向之壹是確定哪些特征是可以遺傳的，並解釋這些特征是如何代代相傳的。
在遺傳學中，生物的特征通常被稱為性狀。我們容易理解的性狀，恐怕應該是生物標誌——比如人眼的顏色、高矮胖瘦等。但還有很多其他性狀，包括生長繁殖方式、心理特征、社會行為、抗病能力等。這些特征通常是遺傳的，正如中國所說，“壹分耕耘，壹分收獲”。但是，有壹些性狀可能會因環境的變化而因人而異。比如壹個高個子的兒子，可能因為生長期營養不良而長得比較矮，雖然很有可能他實際上遺傳了壹個可以長得很高的基因。在基因和環境的共同影響下，明確壹個個體的特征將是壹件非常復雜的事情。比如，壹個人得癌癥或心臟病的概率不僅取決於他的家族史，還取決於他的生活質量。這就解釋了為什麽有的人不抽煙會得肺癌，有的人抽了壹輩子煙還能活很久。
遺傳信息主要由壹條叫做DNA的長分子鏈攜帶。通過復制這種DNA鏈，上壹代生物可以將其性狀遺傳給下壹代。我們可以把DNA理解為安裝在計算機中的所有程序，而生物是壹臺非常特殊的計算機，它可以按照這個程序生長和運行。基因是指具有某種功能的壹段DNA，就像程序壹樣。如果說我們所熟悉的QQ或者MSN是用來通過網絡與他人交流的，那麽TRPV1這個基因則是用來制造能讓人感到辛辣的感官成分。
需要註意的是，我們所說的特定基因的實際內容和形式可能是不同的。比如用某種基因來描述頭發的顏色，或者頭發生長的時候，這種基因會產生各種色素，附著在頭發上。對於漢族人來說，他們的基因通常會產生黑發。但個體的同壹基因中的含量與大多數人不同，結果導致頭發變白。基因的內容是由幾百甚至幾十萬個叫做堿基對的東西組成的。這些堿基對中的壹部分可能會發生變異，導致同壹基因在生物之間的含量差異。這種突變通常是隨機事件，產生新的性狀，甚至導致生物進化的重要壹環。