壹.概述
(壹)概念
兒童自閉癥又稱兒童孤獨癥，是壹種始於3歲前，以社會交往障礙、交往障礙和局限、刻板和重復行為為特征的精神發育障礙。這是壹系列發育障礙中最典型的疾病。
廣泛性發育障礙包括兒童孤獨癥、阿斯伯格綜合征、雷特綜合征、兒童解體、非典型孤獨癥和其他特定的廣泛性發育障礙。目前有壹種傾向，將兒童孤獨癥、阿斯伯格綜合征和非典型孤獨癥統稱為孤獨感譜系障礙，其診斷、治療和康復的原則基本相同。
⑵流行病學
兒童自閉癥是壹種越來越常見的精神發育障礙。第二次全國殘疾人抽樣調查結果顯示，我國0-6歲精神殘疾兒童(含多胎)占0-6歲兒童總數的1.10‰，約為11.10000，其中自閉癥所致精神殘疾兒童占36.9%，約為465438。兒童孤獨癥多見於男孩，其患病率與種族、地域、文化、社會經濟發展水平無關。
(三)病因
兒童孤獨癥是由多種因素引起的具有生物學基礎的心理發育障礙，是在特定環境因素作用下，發生於具有遺傳易感性的個體的疾病。
遺傳因素是兒童自閉癥的主要原因。環境因素，尤其是胎兒大腦發育的關鍵時期，也是發病的原因。
二、臨床表現
(1)發病年齡
兒童孤獨癥始於3歲前，出生後約2/3逐漸開始發展，正常發育1-2年後約1/3開始發展。
(2)臨床表現
兒童自閉癥的癥狀比較復雜，但主要表現在以下三個核心癥狀。
1.社交障礙
自閉癥兒童在社會交往方面存在質的缺陷。他們不同程度地缺乏與他人交流的興趣，也缺乏正常的交流方法和技巧。具體表現因年齡和病情輕重而異，尤其是與同齡兒童的交流障礙。
(1)在嬰兒期，孩子回避目光接觸，對別人的呼喚和逗弄缺乏興趣和反應，不期待被抱起，或者被抱起時動作僵硬不願意靠近別人，缺少笑容，不觀察和模仿別人簡單的動作。
(2)幼兒期:兒童仍然回避目光接觸，經常忽視，對主要照顧者往往沒有依戀感，對陌生人缺乏應有的恐懼，缺乏與同齡兒童互動和玩耍的興趣，溝通方式和技巧也存在問題。孩子不會通過眼神和聲音去吸引別人對自己所指的東西的註意，不會和別人分享快樂，不會尋求安慰，不會對別人身體上的不適或不開心表示安慰和關心，往往不會玩需要想象力和角色扮演的遊戲。
(3)學齡期:隨著年齡的增長和病情的好轉，孩子對父母、同胞可能會變得友好、親熱，但仍不同程度地缺乏主動與他人交流的興趣和行為。雖然有些孩子願意與人交流，但在交流方式和技巧上還是存在問題。他們往往自娛自樂，我行我素，我行我素，不懂，很難學習和遵循壹般的社會規則。
(4)成人:患者仍然缺乏社交的興趣和技巧。雖然有些患者渴望交朋友，可能對異性感興趣，但由於缺乏對社交場合的恰當理解，缺乏對他人興趣和情緒的恰當反應，難以理解幽默和隱喻，因此很難建立友誼、愛情和婚姻關系。
2.溝通障礙
自閉癥兒童在言語交流和非言語交流方面都有障礙。其中以言語交流障礙最為突出，通常是孩子就診的主要原因。
(1)言語交流障礙
①言語遲緩或缺失:孩子經常說話晚，會說話後言語進展緩慢。晚發的孩子，言語發育階段可能相對正常，但發病後，言語逐漸減少，甚至完全消失。有些孩子對生活無言以對。
②言語理解能力受損:兒童言語理解能力不同程度受損，輕癥患者大多無法理解幽默、成語、比喻等。
③言語形式和內容異常:對於有言語的兒童，言語形式和內容往往明顯異常。孩子往往會立即模仿話語，即重復別人剛剛說過的話；延期模仿的發言，即重復之前聽過的話或廣告；刻板重復就是重復壹些單詞，講壹件事或者問壹個問題。
兒童可能會使用特殊的、固定的言語形式與他人交流，有答非所問、句子之間缺乏聯系、語法結構錯誤、人稱代詞不清等表現。
④語調、語速、節奏、重音等異常。:孩子的語調往往比較平淡，缺乏抑揚頓挫，無法利用語調和聲調的變化來輔助交流，往往存在語速和節奏的問題。
⑤言語能力受損:兒童的言語組織和言語能力明顯受損。孩子的主動言語很少，大多不會用學過的詞語表達自己的願望或描述事件。他們不主動提出或維持話題，或只靠自己感興趣的刻板話語交流，重復講述同壹件事或糾結於同壹個話題。有些孩子會用特定的自創短語來表達固定的意思。
(2)非語言交流障礙
自閉癥兒童經常會牽著別人的手，伸手去拿自己想要的東西，但很少有其他用於交流和溝通的表情、動作和姿勢。他們大多不會通過點頭、搖頭、手勢和動作來表達自己的想法，在與人交往時表情往往缺乏變化。
3.狹隘的興趣和刻板重復的行為。
自閉癥兒童傾向於用刻板、刻板的方式來應對日常生活。具體表現如下:
(1)興趣範圍窄:孩子興趣不大，感興趣的東西往往不壹樣。
孩子通常對玩具、動畫片等正常孩子感興趣的東西不感興趣，而癡迷於看電視廣告、天氣預報、旋轉物體、排列物體或聽壹段音樂、壹個單調重復的聲音等。有些孩子可以專註於單詞、數字、日期、時間表計算、地圖、繪畫、樂器等。，並能表現出獨特的能力。
(2)行為的刻板印象和重復:兒童常常堅持用同樣的方式做事，拒絕日常生活的規律或環境的變化。如果日常生活的常規或環境發生變化，孩子就會煩躁不安。孩子會以同樣的方式反復玩玩具，反復畫壹幅畫或寫幾個字，堅持固定的路線，把東西放在固定的位置，拒絕換衣服或只吃幾種食物。
(3)對無生命物體的特殊依戀:兒童通常對人或動物缺乏興趣，但可能對壹些無生命物體有強烈的依戀，如瓶子、盒子、繩子等。，可能會讓孩子愛不釋手，隨時攜帶。如果被搶走了，會煩躁，會哭，會焦慮。
(4)刻板重復的怪異行為:兒童常出現刻板重復、怪異的動作，如反復跳躍、拍手、拍打、用手盯著眼前、踮腳走路等。
也有可能對物體的壹些非主要的、非功能性的特征(氣味、質地)有特殊的興趣和行為，比如反復聞物體或觸摸光滑的表面。
4.其他表演
除上述核心癥狀外，自閉癥兒童還常出現自笑、情緒不穩定、沖動發作、自傷等行為。認知發展不平衡，音樂、機械記憶(尤其是單詞記憶)、計算能力相對較好，甚至超常。大多數兒童在8歲前有睡眠障礙，其中約75%伴有智力低下，64%有註意力障礙，36% ~ 48%有多動，6.5% ~ 8.1%有抽動穢語綜合征，4% ~ 42%有癲癇，2.9%。
以上癥狀及伴隨疾病使孩子的病情復雜化，增加了診斷的難度，需要更多的治療和幹預措施。
三、診斷和鑒別診斷
(1)診斷
兒童孤獨癥主要通過詢問病史、精神檢查、體格檢查、心理評估等輔助檢查，根據診斷標準進行診斷。
1.詢問病史
首先要詳細了解孩子的生長發育過程，包括運動、言語、認知能力的發展。然後詢問欠發達地區和讓父母感到異常的行為，註意異常行為的年齡、持續時間、頻率和對日常生活的影響。同時也要收集孕產史、家族史、既往史、病史等信息。咨詢要點如下。
(1)目前孩子的主要問題是什麽？什麽時候開始？
(2)言語發育史:妳什麽時候對叫他/她的名字有反應？妳是從什麽時候開始學習語言的，比如“爸爸”“媽媽”的發音？什麽時候能看懂簡單的指令？我什麽時候能說短語？什麽時候可以說壹句話？言語功能有沒有退步？有沒有語音語調異常？
(3)言語溝通能力:妳會回答別人提出的問題嗎？妳會主動和別人交流嗎？溝通有困難嗎？妳會自言自語，反復模仿單詞嗎？
是否有喋喋不休等無意義的發音？
(4)非語言溝通能力:妳會用手勢和姿勢表達妳的需求嗎？
妳什麽時候會用手指指著物體和圖片？有沒有用非語言交流代替語言交流的趨勢？面部表情是否和同齡孩子壹樣豐富？
(5)社會交往能力:什麽時候能區分親人和陌生人？妳是什麽時候開始害怕陌生人的？
妳依戀妳的主要受撫養人嗎？妳什麽時候會用手指點東西引起別人的註意？妳響應號召了嗎？妳會避免與人目光接觸嗎？可以玩過家家之類的遊戲嗎？能不能和其他小朋友壹起玩，怎麽玩？妳會安慰別人還是主動尋求別人的幫助？
(6)認知能力:認知能力有沒有退步？妳有超能力嗎？自理能力怎麽樣？自理能力有沒有退步？
(7)興趣行為:什麽是遊戲能力？是否適齡？妳有什麽特別的興趣或怪癖嗎？是活動太多還是太少？妳會重復奇怪的手部動作或身體動作嗎？妳反復旋轉物體嗎？妳對某樣東西有特別的依戀嗎？
(8)鍛煉能力:什麽時候可以擡頭、獨坐、攀爬、行走？運動協調能力怎麽樣？運動技能有沒有退化或者* * *共濟失調？
(9)家族史:是否有父母或其他親屬性格古怪、冷漠、刻板、敏感、焦慮、固執、缺乏言語交流、社交障礙或言語發育障礙？
有精神病史嗎？
(10)其他:家庭養育環境如何？妳有過什麽重大的心理創傷或驚嚇嗎？妳上學還是幼兒園？在學校適應的怎麽樣？妳有過嚴重的身體疾病嗎？妳是否曾因身體疾病而營養不良、住院或與親人分離？
妳癲癇發作過嗎？妳使用任何特殊的藥物嗎？是偏食嗎？妳睡得怎麽樣？
2.精神檢查
以觀察法為主，有言語能力的孩子要結合交談。檢查點如下:
(1)孩子對陌生的環境、陌生人、父母離開的反應？
(2)兒童言語理解和表達的發展水平與年齡是否相稱？有沒有刻板重復，即時或延期模仿言語，自我刺激言語？能不能圍繞壹個話題，按照說明說？
(3)孩子是否避免與他人進行眼神交流？妳是用手勢、點頭還是其他手勢、姿勢、面部表情來交流？
(4)孩子有同理心嗎？如果家長或考官假裝受傷痛苦，孩子有什麽反應？有什麽反應？
(5)孩子對玩具和周圍的物體感興趣嗎？玩具是如何使用的，它們的遊戲能力如何？
孩子是否有僵硬動作、強迫行為、儀式行為、自傷行為？
(7)孩子的智力發展水平是否與年齡相當？有沒有比較好的或者特別的能力？
3.身體檢查
主要是關於身體發育情況，如頭圍、五官、身高、體重、先天畸形、視聽無障礙、神經系統陽性體征等。
4.心理評估
(1)普通篩查量表
①自閉癥行為量表(ABC): * * * 57個條目，每個條目有四級評分，總分365，438+0表示可疑自閉癥樣癥狀，總分62表示自閉癥樣癥狀，適用於8個月至28歲人群。
② Creutzfeldt-Jakob自閉癥行為量表(CABS): * * * 14項，每項兩三個等級。二級分總分不低於7或者三級分總分不低於14，提示有可疑自閉癥問題。該量表針對2 ~ 15歲人群，適用於兒童保健門診、幼兒園、學校的兒童快速篩查。
當上述篩查量表結果異常時，應轉診至專業機構進行進壹步診斷。
(2)常用診斷量表
兒童孤獨癥評定量表(CARS)是壹種常用的診斷工具。量表有***15個條目，每個條目有四個等級。總分低於30為非自閉癥，總分30-36為輕中度自閉癥，總分不低於36為重度自閉癥。
該秤適合兩歲以上的人使用。
此外，自閉癥診斷觀察量表(ADOS-G)和自閉癥診斷訪談量表(ADI- R)是目前國外廣泛使用的診斷量表，但在國內尚未正式出臺和修訂。
使用篩查量表時，要充分考慮可能出現的假陽性或假陰性結果。診斷量表的評價結果僅作為兒童孤獨癥診斷的參考，不能代替臨床醫生基於綜合病史和精神檢查所作出的診斷。
(3)發展評估和智力測驗量表
可用於發展評估的量表包括丹佛發展篩查測驗(DDST)、蓋瑟發展診斷量表(GDDS)、波特早期發展檢查表和心理教育量表(PEP)。常用的智力測驗量表有兒童韋克斯勒智力量表(WISC)、學齡前兒童韋克斯勒智力量表(WPPSI)、斯坦福-比奈智力量表、皮博迪圖片詞匯測驗、瑞文漸進模型測驗(RPM)等。
5.輔助檢查
實驗室檢查可根據臨床表現選擇，包括電生理檢查(如腦電圖、誘發電位)、影像學檢查(如頭顱CT或磁振)、遺傳學檢查(如核型分析、脆性X染色體檢查)、代謝性疾病篩查等。
(2)診斷標準
參考ICD兒童孤獨癥診斷標準-10。
3歲前出現異常發育或損害，至少在下列領域之壹:
(1)人際交往所需的感覺或表達語言。
(2)選擇性社會依戀或社會交往能力的發展。
(3)功能性或象征性遊戲。
具有以下(1)(2)(3)項下的至少六個癥狀，以及(1)項下的至少兩個癥狀和(2)(3)項下的至少壹個癥狀:
(1)在接下來的至少兩代中顯示出社會交流能力的實質性異常:
①目光對視、面部表情、姿勢和手勢不能恰當地應用於調節社交。
(2)(盡管有充足的機會)無法發展適合他們智力年齡的同伴關系，這種關系可以用來分享興趣、活動和情感。
(3)缺乏社交情緒的相互溝通，表現為對他人情緒的反應有偏差或有缺陷，或不能根據社交場合調整自己的行為，或整合社交、情緒和交際行為的能力較弱。
(4)不能自發地尋求與他人分享快樂、興趣或成就(如不向他人展示、表達或指出妳對什麽感興趣)。
(二)溝通能力實質性異常，表現在以下至少壹個方面:
①口語發展遲緩或缺乏，沒有嘗試用手勢或模仿來補償交流(以前常常沒有牙牙學語的交流)。
(2)在對方對對話有回應的情況下，主動與人交談或讓對話繼續下去(任何語言技能水平都可能發生)相對不可能。
(3)刻板重復地使用語言，或者創造性地使用壹些詞語。
(4)缺乏自發的模仿遊戲，或者(在早年)無法開展社會性的模仿遊戲。
(3)有限的、重復的、僵化的興趣、活動和行為模式，表現在以下至少壹個方面:
①專註於壹個或多個剛性的、有限的興趣，且興趣內容異常或兒童對其關註異常，或雖然兒童關註的內容或形式不異常，但其關註的強度和局限性仍異常。
②明顯固定在特殊而無用的常規或儀式上。
③僵硬、重復的怪異動作，如拍打、搓手或手指，或涉及全身的復雜動作。
(4)迷戀壹個物體或玩具某壹部分的非功能性(如氣味、質地或噪音或振動)。
臨床表現不能歸因於下列情況:
其他類型的廣泛性發育障礙；特定感覺語言發育障礙和繼發性社交情緒問題；反應性依戀障礙或去抑制性依戀障礙；精神發育遲滯伴情緒/行為障礙；兒童和青少年的精神分裂癥和Rett綜合征。
(3)鑒別診斷
兒童孤獨癥需要與其他亞型的廣泛性發育障礙和其他常見的兒童精神神經疾病相鑒別。
1.阿斯伯格綜合癥
阿斯伯格綜合征表現為社交障礙和興趣，活動受限，刻板重復，言語和智力發育正常或基本正常。與自閉癥兒童相比，阿斯伯格綜合征兒童的特點是缺乏社交能力，言語交流往往圍繞感興趣的話題並過度書寫，他們可能對某些學科或知識有濃厚的興趣，動作笨拙，運動技能落後。
2.非典型自閉癥
當發病年齡超過3歲，或臨床表現中同時出現三種核心癥狀，且只出現其中兩種時，診斷為非典型自閉癥。非典型自閉癥可見於極重度精神發育遲滯的兒童，智商正常或接近正常的兒童，也可見於學齡時某些癥狀改善或消失，不再完全符合兒童自閉癥診斷的自閉癥兒童。
3.雷特綜合征
Rett綜合征幾乎只在女孩身上發現，孩子早期發育正常。他們在6 ~ 24個月時開始發病，表現為言語、智力和交流能力的明顯退化，以及手運動功能和其他神經系統癥狀的喪失。以下幾點在鑒別診斷中起重要作用:①孩子不主動交流，不回應別人的呼喚，但能保持壹種社交微笑，即微笑、凝視他人；(2)手部動作僵硬，是這種障礙的特征性表現，可表現為“洗手”、“搓手”等手部動作僵硬；③隨著病情的發展，患兒的手抓握功能逐漸喪失；④過度換氣；⑤軀幹運動障礙。
4.兒童期解體障礙
也被稱為海勒綜合征，嬰兒癡呆癥。孩子兩歲前發育完全正常，發病後技能迅速喪失，出現類似兒童自閉癥的交流溝通障礙和刻板重復行為。很難將這種障礙與正常發育壹段時間後發展的兒童孤獨癥區分開來。主要區別點是海勒綜合征患兒現有的所有技能在發病後都完全退化和喪失，而且很難恢復。
5.言語和語言發展障礙
這種障礙主要表現在言語理解或表達能力明顯低於應有水平。孩子在非語言交流方面沒有明顯障礙，社交能力好，興趣狹窄，行為刻板重復。
6.智力遲鈍
精神發育遲滯兒童的主要表現是智力低下，社會適應能力差，但仍保留了與其智力相當的交往能力，沒有自閉癥特征的社會交往和言語交往損害。同時，他們興趣狹窄，行為刻板重復，不如自閉癥，兒童突出。
7.兒童和青少年精神分裂癥
兒童青少年精神分裂癥多發生在青春期，極少數發生在學齡前。沒有3歲前發病的報道，與兒童期自閉癥不同。
這種疾病的壹些臨床表現與兒童孤獨癥相似，如性格孤僻、對自己笑、冷漠等。，還有幻覺、病理性幻想或妄想等精神病性癥狀。患有這種疾病的兒童可能言語減少，甚至變得沈默，但他們的言語功能並未受到實質性損害。隨著病情的緩解，他們的言語功能可以逐漸恢復。兒童青少年精神分裂癥藥物治療的療效明顯優於自閉癥兒童，部分兒童經藥物治療後可達到完全康復的水平。
8.註意缺陷多動障礙
註意缺陷多動障礙的主要臨床特征是多動、註意缺陷和沖動行為，但其智力正常。自閉癥兒童，尤其是智力正常的兒童，往往會出現註意力不集中、多動等行為，容易與註意缺陷多動障礙兒童相混淆。鑒定的重點是註意缺陷多動障礙的孩子沒有社會交往能力的損害，行為刻板，興趣狹窄。
9.其他人
必須與兒童期自閉癥相鑒別的疾病包括嚴重的學習障礙、選擇性緘默癥和強迫癥。
第四，幹預治療
兒童孤獨癥的治療以教育幹預為主，藥物治療為輔。由於自閉癥兒童存在多種發育障礙和異常情緒行為，應根據兒童的具體情況采取教育幹預、行為矯正、藥物治療等綜合幹預措施。
教育幹預
教育幹預的目的是改善核心癥狀，促進智力發育，培養生活自理和獨立生活的能力，降低殘疾程度，提高生活質量，努力使部分兒童成年後具有獨立學習、工作和生活的能力。
1.幹預原則
(1)早期和長期治療:應進行早期診斷、早期幹預和長期治療，並重視日常治療。
對於可疑的孩子，也要及時進行教育幹預。
(2)科學系統:應采用明確有效的方法對兒童進行系統的教育和幹預，包括針對自閉癥核心癥狀的幹預訓練，以及促進兒童體格發育、防治疾病、減少滋擾行為、提高智力、促進自理能力和社會適應能力等方面的訓練。
(3)個體訓練:根據自閉癥兒童的癥狀、智力、行為等問題，在評估的基礎上進行有計劃的個體訓練。對於重度自閉癥兒童，早期訓練的師生比應該是1: 1。團體訓練也要根據孩子的發育水平和行為特征進行分組。
(4)家庭參與:給予孩子家庭全方位的支持和教育，提高家庭參與程度，幫助家庭評估教育幹預的適當性和可行性，指導家庭選擇科學的訓練方法。家庭經濟狀況、父母心態、環境、社會支持都會影響孩子的預後。家長要接受事實，妥善處理孩子教育幹預與生活工作的關系。
2.幹預方法
(1)行為分析療法
原則與目的:ABA采用行為主義原則，主要采用正向強化、負向強化、分化強化、消退、分化訓練、概括訓練、懲罰等方式來糾正自閉癥兒童的各種異常行為，促進其能力的發展。
經典ABA的核心是行為回合訓練(DTT ),其特點是具體、實用。主要步驟包括訓練者給出指令，孩子的反應，訓練者的反應和停頓，目前仍在使用。現代ABA在經典ABA的基礎上融合了其他技術，強調情感和人際發展，根據不同的目標采取不同的步驟和方法。
當它用於促進自閉癥兒童的能力發展和幫助兒童學習新技能時，它主要采取以下步驟:
①評估孩子的行為和能力，分析目標行為。(2)分解任務逐步強化訓練，在壹定時間內只訓練某個分解的任務。
③孩子每完成壹個分解任務，都必須得到獎勵(正強化)。獎勵主要是食物、玩具、口頭和肢體動作，獎勵行為隨著孩子的進步逐漸退去。(4)運用提示和淡出的技巧，根據孩子的能力給予不同程度的提示或幫助，隨著孩子對所學知識的熟練程度逐漸減少提示和幫助。⑤兩次任務訓練之間必須有短暫的休息。
(2)自閉癥和相關障礙兒童治療和教育課程
原則和目的:自閉癥兒童雖然有廣泛的發育障礙，但在視力上有壹定的優勢。要充分利用兒童的視覺優勢來安排教育環境和訓練程序，提高兒童對環境、教育和訓練內容的理解和服從，全面改善兒童在語言、交流、感官知覺和運動方面的缺陷。
步驟:①根據不同的訓練內容布置訓練場地，強調視覺提示，即訓練場地特別布置，玩具等物品特別擺放。(2)建立訓練計劃表，註意訓練程序。③確定訓練內容，包括幼兒的模仿、粗細動作、感知、認知、手眼協調、語言理解和表達、自理、社交和情緒。
④在教學方法上，要求充分利用語言、體態、提示、標簽、圖表、文字等方法，提高幼兒對訓練內容的理解和掌握。同時運用行為強化原理等行為矯正技術，幫助孩子克服異常行為，增加良好行為。本課程適用於醫院、康復訓練機構和家庭。
(3)人際關系發展幹預
RDI是人際關系訓練的代表。其他方法包括地板時間，圖片交換系統，和註意力訓練。
原理:目前認為* * *同形缺陷和心理理論缺陷是兒童孤獨癥的核心缺陷。* * *突觸註意缺陷(Synaptic attention deficiency)是指兒童從嬰兒期開始就不能形成與正常嬰兒同時與照顧者註意某件事情的能力。心理理論缺陷主要是指兒童缺乏推測他人心理的能力，表現為缺乏目光接觸，無法形成同樣的註意，無法分辨他人的面部表情。因此，孩子沒有社會參照能力，無法與他人分享自己的感受和經歷，無法與親友建立感情和友誼。RDI可以通過人際交往訓練，提高孩子關註他人的能力，加深對他人心理的理解，提高人際交往能力。
步驟:①評估和確定兒童人際關系的發展水平。②根據評估結果，按照正常兒童人際關系發展的規律和順序，逐步開展凝視-社會參照-互動-協調-分享情感經驗-享受友誼等能力訓練。③開展循序漸進、多樣化的訓練遊戲活動。活動多由家長或培訓老師主導，包括各種互動遊戲，如眼神交流、表情辨別、捉迷藏、“兩人三條腿”，