1.唐氏篩查風險高怎麽辦？
(1)做羊水穿刺。
羊膜腔穿刺術有壹定的感染風險，所以醫生壹般不建議，但如果唐氏篩查風險高，醫生還是會要求進壹步檢查，大部分會選擇羊膜腔穿刺術。畢竟屬於DNA檢測，準確率高。
(2)做無創NDA檢查。
目前也有DNA檢測，是取孕婦的血液進行無創檢測，所以檢測對胎兒影響不大。如果多次胎兒不穩定，建議選擇。
(3)停止妊娠
唐氏篩查的檢測結果只能顯示風險，無法明確診斷。因此，需要進行其他測試。如果檢測出胎兒是唐寶寶的，建議終止妊娠。三體綜合征的寶寶畢竟屬於先天愚型，對以後的生活影響很大，無法治愈。
(4)高風險的結果是唐寶寶嗎？
唐氏篩查風險高的不壹定是唐寶寶。唐氏篩查屬於概率性檢查，也就是說屬於高風險。只能說寶寶唐的風險比別人大，尤其是35歲以上的孕婦，但這並不代表壹定是寶寶唐，高危人群需要進壹步檢查診斷。
(5)唐氏篩查準確嗎？
唐氏篩查可以篩查出60-70%的唐氏綜合征患兒。需要明確的是，篩查試驗只能幫助判斷胎兒患唐氏綜合征的幾率，而不能明確胎兒是否患唐氏綜合征。也就是說，驗血指標高的時候，生“唐”寶寶的幾率更高，但不代表胎兒壹定有問題。就像35歲以上的高齡孕婦生下“唐”寶寶的幾率更高，並不代表胎兒壹定有問題。
2.唐氏篩查什麽時候做？
(1)什麽是羽絨篩選？
唐篩查是產前篩查的簡稱。目的是通過檢測孕婦的血液來判斷胎兒患唐氏綜合征的風險。如果唐初篩檢查結果顯示胎兒患唐氏綜合征的風險較高，則應進行進壹步的診斷性檢查——羊膜腔穿刺術或絨毛檢查。
(2)唐氏篩查什麽時候做？
唐氏篩查可以在孕10~20周內進行，主要分為兩個時期。
第壹次懷孕
第壹次懷孕的檢查主要是在孕媽媽10-13周，使用超聲波和抽血。超聲可以清楚地測量胎兒頸部透明帶的厚度，驗血可以測量母體血清中血漿蛋白A和絨毛膜促性腺激素的值，以估計胎兒患唐氏綜合征的風險。
第二次懷孕
第二次妊娠時，孕媽媽主要在第15-20周接受血液檢查，主要目的是檢測血清甲胎蛋白、絨毛膜促性腺激素、遊離雌三醇和抑制素水平，根據孕媽媽的年齡、孕周和體重計算胎兒患唐氏綜合征的風險。
(3)為什麽要做唐氏篩查？
因為唐氏綜合征是壹種偶發性疾病，其發生的概率是八百分之壹到千分之壹，沒有明顯的遺傳傾向。但是，這種概率會隨著孕婦年齡的增長而增加。唐氏綜合征的孩子有嚴重的智力低下，先天愚型，舌苔癡呆，生活不能自理。
伴有復雜的心血管疾病，需要家人長期照顧，會給家庭造成很大的精神和經濟負擔。因此，孕婦應該在分娩前進行唐氏綜合征篩查。
(4)如何做唐氏篩查？
唐氏篩查主要包括抽取孕婦血清，檢測妊娠相關血漿蛋白A(PAPP-A)和遊離hCGB亞單位(早期)
兩項)或甲胎蛋白(AFP)、絨毛膜促性腺激素(HCG)、遊離雌三醇(uE3)(中期)的指標，結合采血時的預產期、體重、年齡、孕周，可計算出唐氏嬰兒的危險系數，從而可檢出80%的唐氏嬰兒。
在母體血清產前篩查多項指標的檢測中，壹般采用放射免疫法、酶免疫法、時間分辨免疫熒光法和化學發光法。因為
放射免疫法和酶免疫法的結果相差很大。目前壹般采用時間分辨免疫熒光法和化學發光法，國家推薦采用時間分辨免疫熒光法。
(5)如何看待唐氏篩查結果？
甲胎蛋白
甲胎蛋白是壹種胎兒特異性球蛋白，其正常值應大於2.5MoM，先天性蠢胎孕婦血清AFP水平為正常孕婦的70%。測試值越低，胎兒患唐氏綜合征的幾率就越高。
MoM是中位數的倍數，是指產前篩查中孕婦血清標誌物的檢測結果是該孕周正常孕婦血清標誌物濃度中位數的多少倍。
遊離β亞單位絨毛膜促性腺激素
先天性白癡胎兒孕婦血清絨毛膜促性腺激素水平為滋補性，指數越高，患唐氏綜合征的幾率越高。
遊離雌三醇
遊離雌三醇是胎兒胎盤產生的主要雌激素，先天愚型胎兒孕婦血液中uE3值降低。
血液檢查篩查值
如果驗血篩查值大於國際標準1/270，孕婦屬於高危人群。高危人群只說胎兒是唐氏嬰兒的可能性更大，低危人群也可能生出唐氏嬰兒。
需要註意的是，由於各個醫院的計算方法不完全壹樣，標準也不壹樣。壹般正常值是1/700左右，國際標準是1/270，小於這兩個值，風險相對更低。
(6)篩選時的註意事項
產前篩查時，孕婦需要提供更詳細的個人資料，包括出生當年年末第二次月經、體重、是否胰島素依賴型糖尿病、雙胞胎是否有吸煙異常妊娠史等。因為篩查的風險率統計需要根據上述因素進行修正，所以抽血前填寫化驗單也非常重要。
(7)唐氏篩查需要空腹嗎？
與涉及肝功能的壹般體檢不同，唐氏篩查不需要禁食。最近發現有些女性朋友不確定是否需要空腹，主要是因為唐氏篩查簡稱唐篩，和另壹個詞糖篩有很大區別。
是的，聽起來完全壹樣。但與唐氏篩查不同的是，糖篩查是用來篩查妊娠期糖尿病的，壹般在24周做，需要空腹12小時。所以，如果妳有疑問或者不清楚的地方，不妨問問醫生給妳的化驗單是什麽樣的。
3.唐氏篩查檢查什麽？
(1)什麽是羽絨篩選？
唐氏篩查是通過提取孕婦血清，檢測母體血清中胎兒蛋白A、絨毛膜促性腺激素、遊離雌三醇的濃度，結合孕婦的預產期、體重、年齡、孕周等因素，確定胎兒先天愚型和神經管缺陷的危險因素的方法。
(2)為什麽要進行唐氏篩查？
任何孕婦都可能懷上患有唐氏綜合征的胎兒。唐氏綜合征患兒有嚴重的智力低下、先天愚型、伸舌癡呆，生活完全不能自理，並伴有復雜的心血管疾病，終身無法治愈，會給家庭帶來沈重的精神和經濟負擔。建議每個孕婦都進行唐氏綜合征篩查。如果胎兒最終被診斷為這些先天性疾病的患者，孕婦可以自行決定是否繼續妊娠。
(3)唐氏篩查的檢查內容
第壹次懷孕時的唐氏綜合征篩查
這項檢查主要對10 ~ 13+6周的孕媽媽應用超聲和抽血兩種篩查方式。通過超聲，我們可以清楚地測量出胎兒透明帶的厚度，加上驗血，測量母體血清中血漿蛋白A和絨毛膜促性腺激素的數值，來估計胎兒患唐氏綜合征的風險。
(4)在第二次懷孕時進行唐氏綜合征篩查。
孕媽媽在15~20周接受血樣。醫院會檢測血清甲胎蛋白、絨毛膜促性腺激素、遊離雌三醇和抑制素的水平，然後根據孕媽媽的年齡、孕周、體重計算出胎兒患唐氏綜合征的風險。
絨毛膜取樣
孕媽媽想做這個檢查的時候，壹定要先和醫生仔細商量，因為這是壹個有創性的檢查，就是需要從正在發育的胎盤上獲取壹些細胞樣本。他舉例解釋說，如果第壹次懷孕經過孕媽篩查，胎兒頸部透明帶超過3 mm，可以考慮直接取絨毛膜取樣檢測染色體。不過這個結果要等14天後才能知道。
羊膜穿刺術
這也是壹種侵入性檢查，但其風險小於絨毛膜取樣。醫生說，從孕媽媽子宮的羊膜腔抽取羊水進行檢測，就可以知道胎兒的染色體有沒有異常，然後就可以知道是否有可能患唐氏癥。知道結果需要14天，準確率99%以上。
(5)註意事項
唐氏篩查主要是通過檢測孕婦的血液，結合其他臨床信息來確定胎兒患唐氏綜合征的風險。如果唐氏篩查結果顯示胎兒患唐氏綜合征的風險較高，應進行進壹步的診斷性檢查——羊膜腔穿刺術或絨毛檢查。
(6)唐氏篩查的檢查時間
篩查時間:最佳時間為孕15 ~ 20周。
檢查前準備:做唐氏篩查不需要空腹，抽取孕婦外周血即可，但唐氏篩查與月經周期、體重、身高、準確孕周、孕周有關。檢查前最好向醫生咨詢其他準備工作。