隨著醫學知識的普及,孕婦對無創DNA的接受程度也越來越高,臨床上常見有壹些孕婦直接要求孕中期行無創DNA的檢查,不行唐氏篩查。相信很多孕婦都有這樣的疑問,這樣做可不可以呢?
首先科普壹下什麽是無創DNA。
妊娠期母體的外周血中含有遊離的DNA,而這些遊離的DNA幾乎全部來源於胎盤的滋養層細胞。所以無創DNA的技術基礎就是檢測孕婦外周血中遊離的胎盤DNA。壹般孕4周可檢測出,孕8周以後含量上升並可穩定存在。
適用疾病
根據目前技術發展水平,主要適用的疾病為3種常見的染色體的非整倍體異常,21-三體,18-三體和13-三體。
適用時間
無創DNA的檢測應當在孕12周以後進行,適宜檢測孕周為孕12周到孕23周之間進行。
適用人群
不適用人群
提醒寶媽媽們註意的是:
我們都知道唐篩的準確性與特異性都比較低,而無創DNA的準確性要明顯高於唐氏篩查,但是唐氏篩查中包括開放性神經管畸形的檢測,而無創DNA不包括此項目,故直接行無創DNA的孕婦在孕中期要加強超聲對神經管畸形的檢查。
無創DNA盡管準確率高,但依然是產前篩查手段,而不是產前診斷手段,若存在有不適宜無創DNA情況的,壹定要遵醫囑行產前診斷,而不要壹味害怕產前診斷錯過了診斷疾病的時機。
很高興為妳回答問題,首先我是個準媽媽,我已做無創DNA,首先說壹下無創DNA是對三個染色體檢查,查看是否存在高風險,用白話文說就是看這個胎兒好不好有沒有異常。在過去我們通常是做唐篩也就是唐氏綜合征篩查,同理也是查胎兒好不好,是不是傻子等。如今有無創DNA也就是升級化了,更精確了。醫生壹般會問妳是直接無創DNA 呢?還是傳統唐篩?那麽這裏說壹下,如果選傳統唐篩檢查結果沒有通過也是高風險的話。那麽醫生會讓妳進壹步做無創DNA。如果無創DNA通過就安心吧,因為無創更有權威性。如果唐篩順利通過醫生也不會多言,也就是沒必要再做無創。那麽我是直接選擇無創DNA,省的麻煩就選無創吧。無創DNA現在還有二代,是對更多染色體檢查,這裏就不多說了,性質壹樣的 ,價格當然要更貴,貴個1000的樣子,壹代1800-2500。
第二有些孕婦在產檢中遇到壹些問題比如大排畸檢查顯示胎兒心臟有強回聲或強光等。那麽醫生也會要求進壹步做無創DNA,來進壹步排查。所以如果說在孕期產檢等遇到壹些問題,大多會需要做無創DNA進壹步篩查。它的作用不可小視哦,當然壹路亮綠標簽的孕媽們不做當然也無訪。
順便再說壹下,羊穿和無創DNA,羊穿可以說是確診,而無創從某種意義上說就是風險的高低不會說確診,但現在壹般醫生都用無創DNA 來推斷,羊穿沒什麽大問題醫生不會做的,太危險。
希望我的回答對妳有幫助哦
在回答這個問題前,我們先要知道無創DNA是什麽,講的簡單壹點就是抽取母體的血液,了解胎兒的染色體,普通無創DNA檢查主要檢查項目就是18-三體,13-三體,21三體。加強版的無創DNA檢查的項目就更多了。
那麽無創DNA檢查必須做嗎?無創DNA檢查當然不是必須做的,做壹個產檢項目需要1000多,甚至2000-3000元,也不符合我國的國情,也不是所有人可以承受的。我國目前規定唐氏篩查是必須做的,而無創DNA檢查是備選項目,對於有條件者當然可以選擇咯,我們就是選擇了無創DNA檢查,不為別的,因為我不是特別看好唐氏篩查,檢出的高風險太多,檢出率太低,所以我們選擇了做無創DNA檢查,在紹興無創DNA檢查也就是1000多塊也是比較,但是他對21-三體,18-三體,13-三體的檢出率卻要高的多。真因為這個,我覺得,我們花的也是值得的。
雖然無創DNA檢查檢出率較高,但是它也只是壹種篩查手段,而不是壹種產前診斷,所以寶媽們也不能盲目跟隨,當出現產前診斷指證的時候,壹定要做羊水穿刺檢查。
總結,無創DNA檢查不屬於必檢項目,但是有條件者可以選擇無創DNA檢查,畢竟無創DNA檢查比唐氏篩查要好。祝好孕。
要弄明白這個問題,實際上,題主首先要理解這個檢查的目的是什麽,和它有相似指導意義的檢查有哪些?
無創DNA檢測——對於13三體、18三體、21三體綜合征有高達99%的診斷率,故被廣泛應用於臨床。
相似的:唐氏篩查,分為早孕期唐氏篩查和中孕期唐氏篩查,是篩查胎兒21三體綜合征的重要方法,也包括篩查18三體綜合征(第18對染色體比正常人多出壹條)、開放型神經管缺陷(NTD)等。
二者主要都包括壹個最常見的染色體疾病——21三體綜合征,又稱唐氏綜合征。都是在產前對唐氏綜合征胎兒進行檢查篩選,避免患兒出生。
從全民 健康 優生的角度來看,唐詩篩查雖有壹定誤診概率,但是勝在成本低,可以普及推廣,在去除低危人群後,並通常需要針對高危人群進壹步完善檢查即可。
對小家庭而言,經濟條件好的,跳過篩查的步驟,直接選擇無創DNA檢查也未嘗不可,雖然價格高不少,但是贏在它的準確率可達99%。
不管是哪壹種,都強烈建議,是要做的。
無創DNA,是壹種新興的基因檢測手段,它的主要采集對象是遊離於孕婦血液中的胎兒DNA,通過檢查生物序列來確定21-三體染色體,18-三體染色體和13-三體染色體是否異常,通過無創DNA,可以 檢測出胎兒是否有基因異常的情況 出現,從而判斷寶寶出現畸形的概率。
以13-三體染色體為例,簡單給孕媽媽們解釋壹下:
人類的染色體壹***有23對,每個染色體有2條,正常情況下,人類的體細胞都應該有2個13號染色體,如果此時 多出1個13號染色體 ,我們就把它稱為13-三體染色體。
屬於染色體畸形,會導致胎兒畸形和智力低下等,可以決定孕婦是否繼續妊娠。
我國現在的無創DNA有兩種,壹種價格在2000元以下, 只能檢測出13.18.21號染色體 是否為三體染色體,對其他的基因是無法識別的,鑒於這些局限性,價格略低壹些。
還有壹種價格在3000元左右,很多人將這壹檢測稱為基礎檢測的“升級版”,它不光 可以檢測到全基因的缺失 ,還可以檢測出性染色體的異常,檢測功能更加完善,價格自然水漲船高了。
有些女性朋友在懷孕以後,聽說無創DNA好,所以就壹定要去做無創DNA。其實這是壹種誤區,並不是所有的孕婦都需要做無創DNA。那麽在什麽情況下,孕婦需要做無創DNA呢?我們今天就來說說無創DNA。
什麽是無創DNA無創DNA是檢測胎兒染色體異常的壹種檢測方法。又稱為 無創胎兒染色體非整倍體檢測。 無創DNA僅需采取孕婦靜脈血,對母體外周血漿中的遊離DNA片段(包含胎兒遊離DNA)進行測序,從而檢測胎兒是否患21三體綜合征(唐氏綜合征)、18三體綜合征(愛德華氏綜合征)、13三體綜合征(帕陶氏綜合征)三大染色體疾病。
也就是說無創DNA只可以檢測三對染色體的非整倍數。
無創DNA的適用人群
1. 年齡超過35周歲的高齡孕婦;
4.有些孕婦自身身體有問題,比如攜帶病毒,或者胎盤異常,比如前置或者低置。
5. 血清篩查陽性的孕婦。
6.希望排除胎兒21三體、18三體、13三體綜合征,自願選擇行無創產前檢測的孕婦。
關於無創DNA需要說明的幾點由此我們可以看出,只要條件允許,任何有意願做無創DNA的孕婦都可以接受這項檢測。但是並不是強制性的。
首先,我不是醫生,我只講述懷閨女時為什麽選擇做無創DNA的原因,我所說的不壹定準確,也歡迎大家批評指正。
因為懷孕初期由於孕酮壹直比較低,所以吃了壹個多月的保胎藥,12周的時候去醫院建檔,醫生就問我是選擇做無創DNA,自費2100大洋,還是做唐篩,自費800大洋。
該選哪個呢?我也提前做了點功課,加上醫生的解釋,我知道無創DNA和唐篩都是通過抽靜脈血化驗,唐篩主要檢測項目為神經管缺損癥狀、18-三位和13-三體綜合征;而無創DNA主要檢查項目21-三體綜合征(唐氏綜合征)、18-三體綜合征(愛德華氏綜合征)、13-三體綜合征(帕陶氏綜合征)。
唐篩的檢查準確率相比較於無創DNA來說要低壹些,大概70%左右,而無創DNA對21-三體綜合征(唐氏綜合征)、18-三體綜合征(愛德華氏綜合征)、13-三體綜合征(帕陶氏綜合征)檢測準確率達到99%,也就是說,無創DNA可以替代唐篩,只是費用要貴點。
但醫生還告訴我,雖然無創DNA的準確率比較高,但還是可能出現誤判的情況,或者說會出現假陽性的情況。如果無創DNA檢測結果為高風險,或者臨界高風險,鑒於妳的年齡(我當時已經41啦!噓!)和之前有壹次自然流產的經歷,最好再做壹次羊水穿刺。
所謂羊水穿刺就是在超音波的導引下,將壹根細長針穿過孕婦肚皮,穿過子宮壁,進入羊水腔,抽取羊水進行綜合查驗,準確率幾乎可以達到百分百。
結合我自身的情況,我當時是直接選擇了做無創。但我聽醫生跟別的孕婦說,如果孕媽比較年輕、還處於孕早期、或者夫妻壹方有明確的染色體異常等,當然具體的醫生會結合具體情況而定。
也就是說無創DNA不是每個孕婦都需要做的。
不是,這個可以根據妳平時的產檢結果和醫生的建議來決定,如果妳不是高齡產婦而且平時的產檢都按時做了,都沒有問題,可以不做。
我就沒有做過,就平時按時去產檢,沒有問題醫生也沒有叫我做過多的檢查。
無創DNA首先來說價格是非常昂貴的,我13年在福州做的時候就要2800了,對於這樣的價格不是所有人都願意去消費的。
我是因為太害怕了 才選擇做無創的.如果說妳壹切孕檢正常的話,是不需要做無創dna的。
做無創的前提是唐氏篩查高風險 然後醫院要妳進壹步做羊水穿刺檢查,羊水穿刺我感覺太恐怖了,所以我不敢做才會選擇做無創。無創也很簡單 也只是抽血。
2021/2/21日 修改壹下回答:羊穿和無創DNA是兩碼事
這個問題推薦得好,我正好有親身經歷,
我家寶寶孕期唐篩結果顯示風險較高,當時醫生建議羊穿,
我們都懵了,當時的心情可想而知,
查閱各種資料,壹次又壹次的咨詢醫生,生怕羊穿對寶寶有所傷害,
如果不做的話,心裏又害怕,畢竟唐篩結果提示風險較高,
最終下定決心,做了羊穿,羊穿的結果是令人喜悅的,排除了唐氏的風險,
最後誕下了壹個聰明又活潑的寶寶!