如果能對肺囊性纖維化進行早期診斷和合理的綜合治療，大多數患者可能會活到二十多歲或更長。否則，很多患病兒童在10歲之前就因為反復呼吸道感染而死亡，最終導致嚴重的肺功能損害、右心超負荷、肺心病、心功能不全。治療包括應用抗生素、補充胰酶、物理治療、高熱量飲食和補充多種維生素。如果呼吸道有粘稠分泌物，可采用引流和霧化吸入。脂多糖拮抗劑和酪氨酸激酶抑制劑可以減少粘液的產生。
2疾病名稱肺囊性纖維化
3英文名囊性肺纖維化
4肺囊性纖維化的別名；；肺囊性纖維化；肺囊性纖維化；肺纖維泡狀病
5呼吸科分類>罕見呼吸系統疾病
6 ICD編號J98.8
7流行病學肺囊性纖維化是壹種染色體隱性疾病，多見於白種人。據統計，美國的發病率為1/3300，非洲和美洲後裔的發病率為1/15000，拉丁美洲後裔的發病率為1/9500，亞洲後裔的發病率為1/3200。到目前為止，國內尚無病例報道。
肺囊性纖維化的病因學研究表明，肺囊性纖維化的發生與跨膜調節基因(CFTR)的突變有關，該突變直接導致銅綠假單胞菌感染(圖1)。銅綠假單胞菌感染的直接後果是氣道粘液阻塞和進行性肺組織壞死。
發病機制囊性肺纖維化(CF)是壹種常染色體隱性先天性外分泌腺疾病，是呼吸道和胃腸道最易受累的器官。目前，對CF發病機制的研究已處於分子水平。結果表明，特異性為15%的患者胰腺功能充足，屬於功能充足型。其他胰腺功能不全的患者屬於功能不全型。美國和加拿大的科學家認為，CF的基因是僅通過結合分析克隆的第1個基因(基因座基因)。研究還表明，CF基因位於7號染色體上，緊挨著CF基因，約1區域約1.5百萬個堿基對。由於“染色體跳動”和“染色體移動”技術的結合，克隆了1 500kb的DNA，其中約256kb是CF基因，該基因的壹部分被用作來自汗腺導管元件的1 mRNA的cDNA文庫的探針，這被證實。這些細胞在CF患者中表現出鹽轉運功能的喪失，並發現陽性克隆。對cDNA進行了測序。該cDNA全長約6000bp，包括65，438+0個開放閱讀區，與編碼的65，438+0個蛋白壹致。進壹步的研究比較了正常人和患者的cDNA序列，揭示了65，438+0個有趣的突變和3個堿基的缺乏，導致了基因蛋白產物508。
10病理變化由於外分泌腺功能異常，呼吸道分泌物增多、粘稠，纖毛清除功能受損，導致支氣管粘液堵塞，繼而感染。正常情況下，患者出生時沒有呼吸道疾病。發病早期，支氣管腺體肥大，杯狀細胞變性。後來支氣管粘液腺分泌濃稠的分泌物，抑制了粘液纖毛上皮的活動，粘液引流不暢，導致支氣管梗阻，繼發化膿性支氣管炎和肺部炎癥。若反復發生肺部感染，可進壹步引起肺不張、肺膿腫和支氣管擴張，尤其是囊性支氣管擴張、肺廣泛纖維化和阻塞性肺氣腫。後期出現肺動脈高壓、肺心病、心力衰竭。起初，該病多發生於右肺上葉支氣管，常侵犯亞段支氣管和細支氣管。這兩部分的支氣管擴張是該病的特征。鏡下可見囊性支氣管擴張，腺管擴張和分泌過多，支氣管壁炎性腫脹，漿細胞和淋巴細胞浸潤。胰腺病變早期，腺管擴張，上皮細胞變平，後期會引起胰腺變性、纖維化，最終誘發糖尿病。肝臟病變與胰腺病變相似。早期可見膽管擴張增生，少數發展為門脈性肝硬化。汗腺結構和汗液粘度正常，但汗液中Na、K、Cl濃度增高也是本病的特征。約10%的兒童因胃腸道外內分泌腺異常而發生胎糞性腸梗阻。
11肺囊性纖維化的臨床表現典型的臨床表現為反復呼吸道和肺部感染，外胰腺功能不全，如大量脂肪性大便。臨床上有不同的類型，從分子水平反映了囊性肺纖維化的特異性。65，438+0.5%的孩子有足夠的殘余胰腺功能，被歸為胰腺功能-充足型，這些孩子的情況比殘余胰腺功能-不足型要好。如果涉及其他家庭成員，有必要獲取患者的家族史。有時候寶寶剛出生會出現胰腺功能不全，因為黏糊糊的胎糞會導致胎糞性腸梗阻。
呼吸道初期癥狀為咳嗽，以幹咳為主，痰粘稠不易咳出，之後為陣發性咳嗽，痰量增多。由於呼吸道感染，很多孩子因為發燒開始發病，然後住院進壹步檢查，詢問病史，做相關檢查，才確診。由於小兒呼吸道感染嚴重，痰液不易咳出，也不會咳嗽，所以可出現胸悶、憋氣、呼吸困難，可持續數周甚至數月。雖然很多孩子病得很重，但直到10歲以上才確診。囊性肺纖維化也可累及生殖系統，因此大多數男女不育。
如果在支氣管擴張時反復咯血，後期可能會出現紫紺、杵狀指等癥狀，往往會出現肺心病、心力衰竭等嚴重並發癥，往往會在10歲之前死亡。相反，如果能得到早期診斷和合理的綜合治療，大多數患者可以活到二十多歲，甚至更長。
12肺囊性纖維化的並發癥，如後期反復咯血伴支氣管擴張、紫紺、杵狀指等，常並發肺心病、心力衰竭等嚴重並發癥。
13實驗室檢查1。汗液測試呈陽性。
2.胰腺* * *試驗顯示胰酶明顯下降或接近正常，但碳酸氫鹽明顯下降。
14肺囊性纖維化的輔助檢查除了臨床癥狀外，X線、CT、MRI在輔助檢查上也能提供壹定的診斷依據。
14.1 X線檢查(1)肺紋理改變:病變早期，支氣管擴張表現為肺紋理增強。
(2)小葉性肺炎樣改變:肺段以下支氣管阻塞和感染，形成小片狀和模糊陰影。
(3)肺野改變:肺門周圍有環狀陰影，是支氣管始端囊腔的重要X線征象。這種環狀陰影是壹種異常的支氣管擴張，而不是真正的空洞，在上葉更明顯，下葉也可能有空氣積聚的跡象，包括周圍血管分布缺失，膈肌偏低。同時可出現局限性阻塞性肺不張、肺氣腫、肺膿腫和肺心病。
(4)支氣管造影:顯示輕中度柱狀支氣管擴張，常發生於雙肺上葉。
14.2胸部CT檢查(1)支氣管壁增厚、支氣管擴張:可廣泛分布於雙肺各葉，尤其是雙肺上葉。支氣管擴張主要是輕中度柱狀支氣管擴張。擴張支氣管和非擴張支氣管均可發生支氣管壁增厚，通常管壁內外輕度光滑。
(2)雙肺彌漫性肺氣腫:肺野密度低且不均勻，不同病例病變程度不同，尤其是嬰幼兒或兒童。
(3)支氣管粘液栓:由於粘液分泌物滯留在氣管內，根據粘液滯留的支氣管方向而有不同形狀，多為圓形、橢圓形、管狀或V形或Y形高密度影，密度均勻，邊緣光滑銳利。CT值壹般為15 65438+40~80HU，但粘液栓CT保持時間較長。
(4)薄壁氣囊:由於支氣管擴張、肺氣腫肺大皰和間質性氣囊腫，形成大小不等的氣囊，主要分布於兩肺上部。
(5)斑片狀陰影:感染性支氣管肺炎和亞段肺不張，1 ~ 3 cm大小不等的斑片狀高密度影，上肺野常見或較多病竈。
14.3胸部MRI顯示呼吸系統囊性纖維化病變為支氣管梗阻和分泌物引起的繼發感染。MRI能很好地顯示支氣管粘液栓子和肺部感染性病變。粘液栓子呈稍短稍長的T1異常信號，信號均勻，邊緣光滑銳利，形態多樣，尖端指向肺門。繼發感染主要為小葉性肺炎樣改變。
15肺囊性纖維化的診斷壹種有用的實驗室試驗是定量毛果蕓香堿電滲療法汗液試驗。因為汗液中有高濃度的NaCl，正常情況下Cl < 60 mmol/L，如果測定結果為C1 > 70 mmol/L，則為陽性，具有診斷價值。加之胰管等外分泌腺功能異常，大便量大，脂肪便居多，兒童往往容易發生呼吸道感染，呼吸道粘液分泌增多，容易造成氣道阻塞。結合家族史、X線、CT、MRI等。，壹般可以確診。
16囊性肺纖維化的鑒別診斷常導致囊性支氣管擴張，因此需要與壹些引起囊性支氣管擴張的疾病相鑒別。囊性支氣管擴張癥是復發性或慢性感染的並發癥，其表現可類似於多個空洞。不是真正的空洞，而是多發性支氣管擴張伴囊性空洞的表現。
16.1丙種球蛋白缺乏該患者易出現反復細菌感染、繼發氣道梗阻和囊性支氣管擴張，有時與囊性肺纖維化難以鑒別，但患者血丙種球蛋白明顯減少或缺乏，汗液中無高濃度NaCl，故可鑒別。
16.2復發性細菌性肺炎可引起支氣管擴張。在早期，這種支氣管擴張可以是圓柱形和可逆的。但肺炎反復發作後，支氣管損害可發展為靜脈曲張或囊性支氣管擴張，特點是位於肺下葉。感染早期胸片正常，肺底部有線狀陰影聚集。此時支氣管造影可顯示支氣管擴張。當支氣管擴張進壹步發展時，可為小囊性支氣管擴張，高分辨率CT(HRCT)可代替支氣管造影獲得診斷。
16.3過敏性支氣管肺曲黴病引起的哮喘可伴有支氣管囊性擴張，但壹般該病發病年齡較晚，且無家族遺傳史。纖維支氣管鏡可以找到曲黴菌菌絲，糖皮質激素可以治愈。
4.結核性支氣管擴張？肺結核是囊性支氣管擴張的另壹個原因。長期結核感染後，肺尖和全肺可出現空洞。除了壞死腔外，在這些透明區域還必須考慮支氣管擴張，尤其是囊性支氣管擴張。但肺結核引起的支氣管擴張壹般都有中毒癥狀，如低熱、盜汗等。痰中可發現結核，通過抗結核治療，病情會逐漸好轉，所以臨床診斷並不難。
17肺囊性纖維化的治療如果能詳細詢問囊性肺纖維化的病史，可獲得早期診斷和合理的綜合治療，預後樂觀，大部分患者可活到二十多歲甚至更長。否則，很多患病兒童在10歲之前就因為反復呼吸道感染而死亡，最終導致嚴重的肺功能損害、右心超負荷、肺心病、心功能不全。在治療中，由於兒童反復呼吸道感染，必須使用抗生素控制呼吸道和肺部炎癥，防止疾病的進壹步發展。其他治療包括補充胰酶、物理治療、高熱量飲食、多種維生素，尤其是維生素C和e，1組研究表明，CF患者體內存在氧化物和非氧化物失衡，維生素C含量明顯丟失。補充維生素C可以調節平衡，但大劑量維生素C治療CF患者的臨床效果還需要進壹步的大規模實驗研究。對於呼吸道粘稠分泌物，可采用引流、霧化吸入等方法促進粘稠分泌物排出，有時也可考慮使用沐舒坦、稀黏蛋白等其他藥物。隨著對CF發病機制認識的提高，人們使用脂多糖拮抗劑和酪氨酸激酶抑制劑減少粘液生成，導致發病率和死亡率顯著下降。1組中，氫化可的松可改善囊性肺纖維化患兒出院後的肺功能。目前證明霧化重組人DNA酶制劑消化呼吸道微生物是有用的。作用於或改善突變CFTR蛋白功能的特異性藥物的開發正在積極探索中。另壹項研究證明，將編碼CFTR蛋白的cDNA導入CF患者的培養細胞中可以明顯糾正Cl轉運的缺陷。預計未來CF的治療前景是光明的，這種疾病將得到滿意的治療。
18預後肺囊性纖維化如果能早期診斷並給予合理的綜合治療，大部分患者可能活到二十多歲甚至更長。
19相關藥物:胰酶、氧氣、維生素C、氫化可的松、可的松。
丙氨酸、漿細胞、維生素c的相關檢查。
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