？新生兒疾病篩查是指為了對疾病進行早期診斷和早期治療，對嚴重危害新生兒健康的遺傳和代謝性疾病進行的檢查。目前，我國新生兒疾病篩查包括先天性甲狀腺功能減退、苯丙酮尿癥、葡萄糖_ 6 _磷酸脫氫酶缺乏癥和聽力障礙。
？如何篩查新生兒疾病？
？嬰兒出生並完全母乳餵養後的7天內，醫生會從嬰兒的竹根上取幾滴血，送到實驗室進行檢測。大概兩周後可以查詢結果。如查詢結果異常，應帶寶寶回醫院復檢，時間最遲不超過10後20天。
初篩:出生後3~7天內。
復篩:初篩不合格者出生30~42天。
診斷:仍未通過復檢者，將在出生後三個月內完成。
？先天性甲狀腺功能減退
？先天性甲狀腺功能低下癥，簡稱先天性甲減，是由於先天性甲狀腺發育障礙，不能產生足夠的甲狀腺素，導致生長遲緩、智力發育落後、身材矮小的疾病。發病率約為1/3000~1/4000。兒童出生時可表現為正常外貌，隨年齡增長會逐漸表現為智力低下和身材矮小，也稱“癡呆”
？苯丙酮尿
？苯丙酮尿癥是壹種常染色體隱性遺傳病，發病率約為1/10000。孩子出生時的外表可以是正常的。隨著年齡的增長，腦部和神經損害的異常表現加重，逐漸出現毛發黑黃、皮膚變白、身體和尿液有特殊的“鼠臭”行為異常、智力低下等。
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葡萄糖6磷酸脫氫酶缺乏癥
？葡萄糖6磷酸脫氫酶缺乏癥是壹種遺傳性溶血性疾病，可影響男性和女性。華南和西南省份為高發區，廣東人發病率為5~10%。通常無癥狀，但在壹些誘因的作用下，如禁食蠶豆或其制品服用有氧化作用的藥物、使用樟腦丸感染細菌等，可發現黃疸性貧血、血紅蛋白尿、肝脾腫大等早期新生兒在壹些因素的作用下，常並發新生兒高膽紅素血癥，嚴重者膽紅素腦病導致智力低下等後遺癥。
聽力障礙
？聽力障礙是指聽覺系統對聲音的傳遞、感知和綜合分析發生器質性或功能性異常，導致不同程度的聽力喪失，在新生兒中的發病率約為1%~3%。重度聽力障礙也叫耳聾。新生兒聽力篩查可早期診斷聽力障礙，出生後在自然睡眠或安靜狀態下借助耳聲發射自動聽覺腦幹誘發電位進行客觀、快速、無創的檢查。壹般2到10分鐘左右可以完成測試。