疾病
，根據根據致病基因性質及所在染色體可以分為常染色體疾病（顯性和隱形）、X連鎖病（顯性和隱性）、Y連鎖
、還有線粒體病（母系遺傳）。
神經系統單基因遺傳病根據其遺傳形式可分為以下4
種：(
l
）常染色體顯性遺傳指遺傳基因位於常染色體上，並有很強的外顯率。最常見。自應用核酸電泳技術、重組DNA
技術和互補DNA
探針方法以來，明確遺傳性疾病基因的越來越多，其中屬於常染色體顯性遺傳形式的亦更多。這類遺傳形式的特點是：①
連續幾代中都有發病者；②
患者雙親之壹常是患者；③
同胞中約有1
/
2
是患者；④
男女患病機會均等。常染色體顯性遺傳形式還受父母雙方等位基因影響，其子代出現完全顯性、不完全顯性、不規則顯性（即某些家譜中出現隔代現象）和***顯性數種形式。(
2
）常染色體隱性遺傳致病的遺傳基因位於常染色體上，僅當該基因是純合子時才發病，在雜合子時則為致病基因的攜帶者。這種遺傳形式有如下特點：①
患病雙親均無病而是攜帶者；②
同胞中約有1
/
4
是患者，1
/
4
正常，2
/
4
為攜帶者；③
男女患病機會均等；④
看不到連續幾代遺傳，但可見隔代或隔數代遺傳；⑤
近親婚配時，後代中發病風險大為增加。(
3
)
X
連鎖隱性遺傳致病基因位於X
染色體上。當女性為純合子、男性為半合子時即可患病。若母親為雜合子，父親正常，子代中若為女性時，1
/
2
為攜帶者，112
正常。若為男性時，則1
/
2
為病人，1
/
2
正常。其遺傳形式的特點是：①
患者主要見於男性，大多數病種看不到女患；②
男患雙親都無病，其致病基因由攜帶者母親遺傳而來；③
患者兄弟、舅父、外甥、姨表兄弟中可有患者；④
患者外祖父也可能是患者，此時舅父中無發病者。(
4
)
X
連鎖顯性遺傳其遺傳基因位於X
染色體上。當女性為雜合子，男性為半合子時，即可表現出臨床癥狀。這種遺傳類型的特點是：①
女患多於男患，是男患的2
倍；②
患者雙親中必有壹個是患者；③
男患的女兒都是患者，兒子都正常；④
女患子女中各有1
/
2
是患者；⑤
可看到連續幾代遺傳。