（innunodeficiencies）
（壹）小兒免疫特點（處於生理性免疫低下狀態）
1．非特異性免疫特點
⑴小兒處於生長發育過程，非特異性免疫功能發育尚未成熟，隨年齡增長而逐漸成熟。
⑵新生兒皮膚薄嫩，屏障作用差。
⑶新生兒及嬰兒腸壁通透性高，胃酸少，殺菌力弱。
⑷嬰幼兒淋巴結功能尚未成熟。
⑸血清補體含量較低。
2．細胞免疫特點
⑴胎兒的細胞免疫功能尚未成熟，因而對胎內病毒感染（CMV）不能產生足夠的免疫力，可造成胎兒長期帶病毒現象。
⑵新生兒的細胞免疫功能已充分發育，其皮膚遲發型超敏反應在初生後不久即已形成，接種卡介菌後數周，結核菌素試驗即成陽性反應。
3．體液免疫特點
⑴IgM：胎兒期較低，正常臍血中含量僅為成人10%，1歲達成人的75%。
胎兒期如感染風疹、CMV、臍血中IgM↑
IgM不通過胎盤，故母體IgM不傳給胎兒
IgM是抵抗G-桿菌的主要抗體，故新生兒易患G-桿菌感染。
⑵IgG：是唯壹通過胎盤的Ig，是嬰兒出生後數月內抵禦感染的主要抗體。
分為四個類IgG1、IgG2、 IgG3、IgG4
來自母體IgG生後因代謝分解而逐漸下降，半歲內全部消失，生後3個月IgG產生逐漸增加，6-7歲達成人水平。
⑶IgA：IgA在胎齡30周時才出現，生時血清中不超過5mg/dl，但可從母乳中得到分泌型IgA
生後第3周開始合成血清型IgA，1歲時為成人13%，至12歲時達成人水平。
新生兒及嬰幼兒S IgA較低，1歲為成人3%，12歲達成人水平。
因此新生兒及嬰兒易感呼吸道及胃腸道感染。
⑷IgE: 臍血中IgE含量僅為成人15%，7歲時達成人水平。
（二）原發性免疫病的分類
1．定義：原發性免疫缺陷病是壹組由於免疫性細胞在發生，分化或在其相互作用中有異常而引起免疫功能底下的疾病。其病因尚未充分明了，可能與免疫器官先天發育不全，宮內感染和遺傳等有關。臨床上以抗感染機能低下，易患反復嚴重感染性疾病為特征。
2．分類：
⑴體液免疫缺陷病（humoral immunity deficiency）
先天性低丙種球蛋白血癥
嬰幼兒暫時性低丙種球蛋白血癥
選擇性免疫球蛋白缺乏癥 選擇性IgA缺乏癥
選擇性Igm缺乏癥
⑵細胞免疫缺陷病（Cellular immumity deficiemay）
先天性胸腺發育不全
⑶聯合免疫缺陷病（combined immunodeficiency）
重癥聯合免疫缺陷病
***濟失調毛細血管擴張綜合征
⑷吞噬功能缺陷病
⑸補體缺陷病
（三）原發性免疫缺陷病的臨床表現
1．感染：其特點為①感染次數增多; ②不常見的嚴重感染如敗血癥、腦膜炎; ③感染持久不愈，治療效果不佳; ④發生低致病力的細菌感染。
體液免疫缺陷——G+菌感染
細胞免疫缺陷——G-菌感染、真菌、原蟲、病毒、分支桿菌
2．體重下降，身材矮小，發育遲媛。
3．胃腸功能紊亂，如腹瀉、吸收不良和嘔吐。
約20%體液免疫缺陷有慢性腹瀉
細胞免疫缺陷者伴腹瀉更多，可致肛門周圍表皮脫落
4．皮膚異常：膿皮病、濕疹、淤點、脫發、斑疹
5．其它表現：肝脾腫大、小關節腫脹、關節運動受限
6．特殊表現：壞疽性種痘反應，手足搐搦、短肢體侏儒，***濟失調、毛細血管擴張、肉芽腫、血液異常（血小板減少）
（四）原發性免疫缺陷病的實驗檢查
1．壹般化驗：
⑴血象
⑵淋巴細胞計數：＜1.2×109/L提示T細胞免疫缺陷
⑶骨髓檢查：漿細胞減少提示體液免疫缺陷
2．體液免疫功能檢查：
⑴血清Ig定量測定：IgG＜2.5g/L為缺乏
IgA＜0.05-0.1g/L為缺乏
IgM＜0.05-0.1g/L為缺乏
⑵同族血型凝集素：為壹種自然抗體，血清中含量可估計IgM含量，1歲以上抗A或抗B滴度小於1∶4提示體液免疫缺陷。
⑶特殊抗體測定：Schick試驗（白喉毒素試驗）陽性提示體液免疫缺陷和聯合免疫缺陷。
⑷EAC玫瑰花形成試驗：正常值15-20%。低於此值提示體液免疫缺陷。
3．細胞免疫功能檢查
⑴皮膚遲發型超敏反應：①結核菌素試驗 48-72h；②鏈激酶鏈道酶（SK-SD）試驗；③植物血凝素試驗（PHA）。
⑵ 淋巴細胞轉化試驗：正常值60-70%。
⑶ E玫瑰花形成試驗：正常值50-80%。
4．病理檢查
⑴ 淋巴結活檢：周圍皮質下深層LC很少提示細胞免疫缺陷
皮?B style='color:black;background-color:#A0FFFF'>是巢慵吧?⒅行腖C很少提示體液免疫缺陷
兩者均少提示聯合免疫缺陷
5．X線檢查：在嬰兒期缺乏胸腺者提示細胞免疫缺陷或聯合免疫缺陷
（五）原發性免疫缺陷的診斷與鑒別
免疫缺陷病缺少特異性癥狀和體征，診斷要綜合病史、體檢和實驗室檢查進行全面分析，尤其要重視實驗室檢查，反復或嚴重的感染常是懷疑本病的線索，應進壹步了解。
1．出生史：包括母孕史。
2．接種史：
3．傳染病史：麻疹和水痘常見。
4．其他病史：包括腫瘤、自身免疫病、扁桃體和脾切除術、放療、免疫抑制劑治療。
5．家族史：
幾種常見的原發性免疫缺陷病
幾種常見的原發性免疫缺陷病
疾病
遺傳方式
性別
發病年齡
臨床特點
實驗室檢查
1、體液免疫缺陷病 50%-70% 最常見
⑴先天性低丙種球蛋白血癥
伴性隱性常染色體隱性
男性
兩性
6-12個月
①反復細菌感染
②常合並SLE和類風濕關節炎
③發育不良
④淋巴結和扁桃體缺如或很多
⑤胸腺發育正常
⑥半數10歲前死亡
①血清Ig＜2g/l
②免疫接種後Ab很少或缺如
③血型同族凝集素滴度很低或缺如
④骨髓、淋巴結無漿細胞
⑤外周血LC正常
⑥細胞免疫功能正常
⑵嬰幼兒暫時性低丙種球蛋白血癥
兩性
6個月～3歲
①產生Ig時間推遲
至生後9-18個月；2-4歲達正常水平
②易患G+菌感染
①Ig＜4.0g/L，IgG＜2.5g/L
②免疫接種Ab形成不足
③外周血LC正常
④細胞免疫功能正常
⑤直腸粘膜固有層活檢、淋巴結活檢可找到漿細胞
⑶選擇性IgA缺乏癥
常梁色體隱性或顯性遺傳
兩性
嬰兒期
①部分患者可無癥狀②嬰兒期反復呼吸道或胃腸道感染
③常伴過敏性疾病或自身免疫性疾病
④隨年齡增長其癥狀
①血清IgA＜0.05g/L
②SIgA缺乏
③其它Ig正常
⑷選擇性IgM缺乏癥
兩性
嬰兒期
①少數無癥狀
②反復細菌感染
③常並發自身免疫性溶血性貧血等
④預後嚴重
①血清IgM＜100mg/L
②外周血LC正常
③骨髓可找到漿細胞
④細胞免疫功能正常
2、細胞免疫缺陷病（5%-10%）
⑴先天性胸腺發育不全George綜合征
兩性
生後1-2小時
①生後1-2小時出現低鈣抽搐
②特殊面容（眼短寬、鼻唇溝短、耳位低、魚樣嘴、小下頜）
③常伴發先心病，食道閉鎖、甲低
④X線檢查無胸腺
⑤預後差
①外周血LC＜1.2×109/L
②皮膚遲發超敏反應（-）
③細胞免疫功能低下
④血Ca↓P↑
尿Ca為0
甲旁素↓
3、聯合免疫缺陷病（10%-25%）
重癥聯合免疫缺陷病（SCID）
瑞士型為常染色體隱性Gitlin型為性連鎖隱性
兩性
生後1-2月
①反復各種感染，以念珠菌感染最早最常見
②常患嚴重感染
③水痘、麻疹為暴發型和嚴重中毒癥狀
④免疫接種後可致嚴重感染
⑤發育營養差
⑥抓不到淋巴結、扁桃體、發育不良、肝脾不腫大
①Ig↓
②外周血LC＜1×109/L
③無抗體反應
④血型同族凝集素極低或缺如
⑤細胞免疫功能↓
⑥骨髓漿細胞和LC↓
⑦直腸粘膜活檢示粘
（六）原發性免疫缺陷病的治療
1．壹般治療
⑴合並感染選用適當抗生素。
⑵對細胞免疫缺陷和聯合免疫缺陷輸血需慎重（移植物抗宿主反應）。
⑶先天性胸腺發育不全低鈣血癥補鈣、維生素D、甲旁素。
⑷對細胞免疫缺陷和聯合免疫缺陷者禁忌接種活疫菌或菌苗。
2．替代療法
⑴對大多數體液免疫缺陷定期肌註丙種球蛋白，但不可用於選擇性IgA缺乏癥。
⑵輸新鮮血漿或冰凍血漿。
新鮮血漿必須作凝集反應，無交叉凝集反應方式可使用。
對SCID和細胞免疫缺陷者輸血漿需進行X線處理。
選擇性IgA缺乏者不宜輸新鮮血漿。
3．免疫重建：通過免疫器官或組織的移植方法使患者恢復免疫功能和方法。
⑴骨髓移植
⑵胎兒胸腺移植
⑶胚肝移植
⑷臍血幹細胞移植
⑸外周血幹細胞移植
（七）原發性免疫缺陷病的預防
1．對患者家庭成員進行篩選檢查。
2．遺傳咨詢，檢出致病基因攜帶者，指導生育。
3．產前診斷